Список наследственных заболеваний/Temp
| Список статей для координации работ по развитию темы. |
Список генетических заболеваний
- Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия.
- В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.
См. также система табуляции МакКьюсика — OMIM
В связи с неоднозначностью перевода имён собственных, некоторые названия продублированы.
Первым словом идет более значимое, например Энгельмана синдром — вместо Синдром Энгельмана или Синдром Ангельмана
Наиболее распространенные заболевания[править | править код]
Кодировка в таблице:
- P — Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного гена
- D — Делеции гена или генов
- C — Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу
Полный список[править | править код]
Некоторые наследственные болезни (фенотипы и патологические механизмы).
Для каждого заболевания (фенотипа) указаны: код MIM, имя (имена) гена (генов), локус.
А[править | править код]
А[править | править код]
Аденома слюнной железы • 600698, HMGIC, BABL, LIPO, 12ql5 • плеоморфная, SGPA, PSA, 181030, 8ql2 Аденоматоз полиэндокринный семейный • тип I (синдром Вермера), MEN1, 131100, Ilql3 • тип НА (синдром Сйппла), MEN2, 171400, RET, MEN2A, 164761, 10qll.2 .тип ИВ, 162300, RET, MEN2A, 164761, 10qll.2 Алкоголизм, предрасположенность, ADH2, 103720, 4q22 Аллергия и бронхиальная астма, предрасположенность (?), IGES, 147061, SqSl.l Альбинизм глазной • аутосомно-рецессивный, ОАЗ, OAR, 203310,6ql3-q15 • Нетлшипа-Фолза, ОА1, 300500, Хр22.3 • с нейросенсорной тугоухостью, OASD, 300650, Хр22.3 • Форсиуса-Эрикссона, AIED, ОА2, 300600, Xpll.4-pl 1.23 Альбинизм неполный, KIT, РВТ, 164920, 4ql2 Амавроз врождённый Лёбера • тип 1, 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 (гуанилат циклаза 2D), 17р13 • тип 2, 204100, RPE65 (белок пигментного эпителия сетчатки), 180069, 1р31 Амелогенез несовершенный • тип 1, AMELX, AMG, AIH1, AMGX, 301200, Хр22.3-р22.1 • тип 2 (гипопластический), AIH2, 104500, 4qll-q21 • тип 3 (гипопластический), AIH3, 301201, Xq22-q28 Амилоид р, А4 белок-предшественник, при дефектах: шизофрения хроническая, амилоидоз церебральный артериальный, болезнь Альцгеймера 1, деменция пресенильная, АРР, ААА, CVAP, AD1,104760, 21q21.3-q22.05 Амилоидоз • ангиопатия церебральная CST3, 105150,20р11 • АРОА1, 107680, Щ23 • финский, 105120, GSN, 137350, 9q34 • вторичный, предрасположенность, APCS, SAP, 104770, Iq21-q23 • наследственный почечный (105200, ген фибриногена FGA [134820], 4q28) • почечный (105200, ген лизоцима LYZ [153450], хр.12) • при гемодиа-лизе, В2М, 109700 (В2-микроглобулин), 15q21-q22 • старческий системный, TTR, PALB, 176300 (тироксин-связывающий преальбумин), 18qll.2-ql2.1 • церебральный артериальный, АРР (амилоида р А4 белок-предшественник), ААА, CVAP, AD1, 104760, 21q21.3-q22.05 Аминоацидурия • аргинин-янтарная, ASL, 207900, 7cen-ql 1.2 • двухосновная типа 2 (непереносимость белка лизинурическая), LPI, 222700,14qll.2 Амиотрофия невралгическая с поражением плечевого сплетения, NAPB, 162100, 17q24-q25 Анальбуминемия, ALB, 103600, 4qll-ql3 Анемия гемолитическая • аденозиндезаминазы повышенная активность, ADA, 102700, 20ql3.ll • дефект паллидина, SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270, 17q21-q22 • недостаточность аденилаткиназы, АК1,103000, 9q34.1 • недостаточность Г-6-ФД, G6PD, G6PD1, 305900, Xq28 • недостаточность гексокиназы, НК1, 142600, 10q22 • недостаточность у-глутамилцистеин синтетазы, GLCLC, 230450, 6р12 • недостаточность глутатион пероксидазы, GPX1, 138320, 3qll-ql2 • недостаточность глутатион редуктазы, GSR, 138300, 8р21.1 • недостаточность глутатион синтетазы, 231900, GSS, GSHS, 601002, 20qll.2 • недостаточностьглюкозо-6-фосфатизомеразы,GPI, 172400, 19ql3.1 • недостаточность дифосфоглицерат мутазы, BPGM, 222800, 7q31-q34 • недостаточность пируват киназы, PKLR, PK1, 266200, Iq21 • недостаточность фосфоглицерат киназы, PGK1, РОКА, 311800, Xql3 • недостаточность фосфофруктокиназы, PFKL, 171860, 2Ц22.3 • стоматоцитоз I, EPB72, 185020, 9q34.1 • новорождённых тяжёлая, SPTB, 182870, 14q22-q23.2 Анемия дизэритропоэтическая врождённая • тип II, CDAN2, HEMPAS, 224100, 20q • тип III, CDAN3, CDA3, 105600, 15q21 Анемия макроцитарная рефрактерная (делеция 5q-), 153550, IRF1 (ин-терферон 1), MAR, 147575, 5q31.1 Анемия мегалобластическая • недостаточность дигидрофолат редуктазы, DHFR, 126060, 5qll.2-ql3.2 • тиаминчувствительная, TRMA, 249270, Iq23.2-q23.3 Анемия микроцитарная гипохромная, НВА2,141850 (НbА2), 16pter-pl3.3 Анемия серповидноклеточная, НВВ, 141900 (Нb В), 11р15.5 Анемия сидеробластная гипохромная, ALAS2, ASB, ANH1, 301300 (недостаточность синтетазы 5-аминолевулиновой кислоты), Хр11.21 Анемия сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия (?), ASAT, 301310, Xql3 Анемия Фанкони • тип А, РАСА, FA1, FA, FAA, 227650, 16q24.3 • тип С, FACC, 227645, 9q22.3 • тип D, FACD, FAD, 227646, Зр26- р22 • ADPRT, PPOL, 173870, Iq42 Аниридия, РАХ6, AN2, 106210, 11р13 Апоптоз термочувствительный, DAD1, 600243, 14qll-ql2 Арахнодактилия врождённая, FBN2, ССА, 121050, 5q23-q31 Аргининемия, ARG1, 207800, 6q23 Артриты, предрасположенность, PLA2G2A, PLA2B, PLA2L, МОМ1, 172411 (фосфолипаза А2), 1р35 Артрогрипоз • дистальный, тип 2В, DA2B, FSSV, 601680, 11р15.5 • дистальный (Х-сцепленный; спинальная мышечная атрофия инфантильная Х-сцепленная), АМСХ1,301830, Xpll.3-ql 1.2 • множественный врождённый • нейрогенный, AMCN1, 208100, 5q35 Артропатия прогрессирующая псевдоревматоидная детей, РРАС, 208230, 6q Аспартатглутаматурия, 222730 (?), ЕААС1, 133550, 9р24 Аспартилгликозаминурия, AGA, 208400, 4q32-q33 Астма бронхиальная • BHR1, 600807, 5q31-q33 • ночная, предрасположенность, ADRB2, 109690, 5q32-q34 • предрасположенность, IGER, APY, 147050, Ilql2-ql3 Атаксия мозжечковая • Каймановых островов, ATCAY, CLAC, 601238, 19р13.3 • CACNA1A, CACNL1A4, SCA6, 601011, 19р13 Атаксия с недостаточностью витамина Е (277460), ТТРА, ТТР1, AVED, 600415 (токоферол-транспортирующий белок), 8ql3.1-ql3.3 Атаксия спиномозжечковая • 1, 164400, АТХ1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6р23) • 2, 183090, АТХ2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24) • 4, SCA4, 600223,16q22.1 • 5, SCA5, 600224, llpll-qll • 6,183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 (olA субъединица кальциевого потенциалзависимого канала P/Q типа), 601011, 19р13 • 7, SCA7, ОРСАЗ, 164500, Зр21.1-р12 • 8 (инфантильная с сенсорной невропатией), SCA8, 10SCA, 271245, 10q24 Атаксия Фридрайха • FRDA, FARR, 229300. 9ql3-q21.1 • с сохранёнными рефлексами, FRDA, FARR, 229300, 9ql3-q21.1 Атрофия мышечная спинальная • 1, 253300, SMN1 (выживание мотонейронов 1, 600354, 5ql2.2-ql3.3) .2, 253550, SMN1, 600354, 5ql2.2-ql3.3 • 3, 253400, SMN1, 600354, 5ql2.2-ql3.3 • 4, SMA4, HMN2, 158590, 12q24 • врождённая непрогрессирующая нижних конечностей, SMAL, 600175, 12q23-q24 • дистальная с доминированием верхних конечностей, SMAD1, 600794, 7р • недостаточность гексозаминидазы В, НЕХВ, 268800, 5ql3 • Х-сцепленная летальная инфантильная, SMAX2, 300021 Атрофия хориоретинальная прогрессирующая, PBCRA, CRAPB, 600790, 6q АФП, наследственно высокий уровень экспрессии, AFP, HPAFP, 104150, 4qll-ql3 Ацерулоплазминемия (гемосидероз системный), СР, 117700, 3q21-q24 Ацидемия изовалериановая (изолвалератацидемия), IVD, 243500, 15ql4-ql5 Ацидоз почечный канальцевый и остеопетроз (Синдром Жибб-Венсёла), СА2, 259730 (карбоангидраза 2), 8q22 Ацидурия метилмалоновая (недостаточность метилмалонил-КоА мутазы), MUT, МСМ, 251000, 6р21
Б[править | править код]
Б[править | править код]
Бессонница семейная фатальная, PRNP, PRIP, 176640, 20pter-pl2 Блефарофимоз, эпикант и птоз • тип 1, BPES, BPES1,110100,3q22-q23 • тип2, BPES2, 601649, 7р21-р13 Блокада проведения сердечная, тип 1, НВ1, PFHB1,113900,19q13.2-ql3.3 Болезнь HbH, НВА2, 141850 (Hb A2), 16pter-pl3.3 Болезнь Альберс-Шёнберга (остеопетроз аутосомно-доминантный), ОРА2, 166600, 1р21 Болезнь Альцгеймера • предрасположенность, ВМН, 602403, 17qll.2 • позднее начало, AD2, 104310, 19cen-q13.2 • тип 3, PSEN1, AD3, 104311, 14q24.3 • тип 4, PSEN2, AD4, STM2, 600759, Iq31-q42 Болезнь бериллиевая хроническая, предрасположенность, HLA-DPB1, 142858, 6р21.3 Болезнь Дента, 300009, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008 (хлорный канал), Хр11.22 Болезнь Кеннеди, 313200, AR, DHTR, TFM, SBMA, KD (рецептор дигидротестостерона, 313700, Xql l-q12) Болезнь кленового сиропа • тип la. BCKDHA, MSUD1, 248600, 19ql3.1-ql3.2 • ran Ib, BCKDHB, E1B, 248611, 6p22-p21 • тип II, DBT, BCATE2, 248610, Ip31 Болезнь Костманна, 202700, CSF3R, GCSFR, 138971, Ip35-p34.3 Болезнь Коудена, 158350, PTEN, MMAC1, 601728, 10q23.3 Болезнь Краббе, GALC, 245200, 14q24.3-q32.1 Болезнь Крдйтцфельдта-Якоба, 123400, PRNP, PRIP, 176640, 20pter-pl2 (прионная неустойчивость изомеров ?) Болезнь накопления эфиров холестерина, LIPA, 278000, 10q24-q25 Болезнь Огуши • 1,258100, SAG, 181031 (аррестин), 2q37.1 • 2,258100, RHOK, RK, GRK1, 180381 (родопсин киназа), 13q34 Болезнь Паркинсона, тип 1, 601508, SNCA, NACP, PARK) (а-синуклеин, 163890, 4q21.3-q22) Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, PLP, PMD, 312080 (липофилин), Xq22 Болезнь пульсирующих мышц 1 600332, Iq41, RMD1 Болезнь Рефсума • классическая, 266500, PHYH, РАНХ, 602026 (фитаноил-КоА гидроксилаза), 10pter-pll.2 • с пипеколатацидемией, RDPA, 600964, 10pter-pll.2 Болезнь рыбьего глаза, LCAT, 245900, 16q22.1 Болезнь Фабри (недостаточность а-галактозидазы A), GLA, 301500, Xq22 Болезнь Хейли-Хейли, ВСРМ, HHD, 169600, 3q21-q24 Болезнь Хиршспрунга • DOM, 601669, 22ql2-ql3 • 142623, GDNF, 600837, 5р13.1-р12 .142623, RET, MEN2A, 164761, lOqll.2 • 600155, EDNRB, HSCR2, 131244, 13q22 Болезнь центрального стержня (миопатия), 117000, RYR1, MHS, ССО, 180901, 19ql3.1 Болезнь цереброваскулярная окклюзионная, ААСТ (ингибитор сериновой протеазы), 107280, 14q32.1 Болезнь Шарко-Мари-Тута • тип 1А, 118220, РМР22, СМТ1А, 601097 (белок 22 миелина), 17р11.2 • тип 1В, 118200, MPZ, CMT1B, 159440, Ц22 • тип 2А,СМТ2А, 118210, 1р36-р35 • тип 2В, СМТ2В, 600882, 3ql3-q22 • тип 2D, CMT2D, 601472, 7р14 • тип 4А, СМТ4А, 214400, 8ql3-q21.1 • тип 4В, СМТ4В, 601382, Ilq23 • Х-сцепленная-1, доминантная, 302800, GJB1, СМТХ1, 304040 (ген коннексина СХ32, XqlS.l) • Х-сцепленная-2, рецессивная, СМТХ2, 302801, Хр22.2 • демиелинизирующая, CMTND, 601596, 5q23-q33 Брахидактилия . тип С, 113100, CDMP1, 601146, 20qll.2 • тип С, BDC, 113100, 12q24 • тип Е (?), ВОЕ, 113300, 2q37
В[править | править код]
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Врождённый порок сердца — en:Congenital heart disease |
В[править | править код]
Вирилизация (недостаточность плацентарной ароматазы), CYP19, ARO, 107910, 15q21.1 Витреоретинопатия • неоваскулярная воспалительная, VRN1, 193235, Ilql3 • экссудативная семейная, EVR1, FEVR, 133780, Ilql3-q23 • экссудативная семейная Х-сцепленная, 305390, NDP, ND, 310600, Xpl 1.4. эрозивная, WGN1, ERVR, 143200, 5ql3-ql4 Волосы рыжие /нежная кожа, MC1R, 155555 (меланокортина рецептор 1), 16q24.3 Воспаление кишечника • тип 1, 1BD1, 266600, 16pl2-ql3 • тип 2, IBD2,601458, 12pl3.2-q24.1
Г[править | править код]
Г[править | править код]
Галактоземия • недостаточность галактозоэпимеразы, GALE, 230350, 1р36-р35 • недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы, GALT, 230400, 9р 13 • недостаточность галактокиназы 1, GALK1, 230200, 17q24 Галактосиалидоз, PPGB, GSL, NGBE, GLB2, CTSA, 256540, 20ql3.1 Ганглиозидоз GM2 . тип АВ, GM2A, 272750, 5q31.3-q33.1 • тип I, НЕХА, TSD, 272800, 15q23-q24 Ганглиозидоз генерализованный, GM1, тип I, GLB1, 230500, Зр21.33 Гардеропорфирия (недостаточность копропорфириногеноксидазы), СРО, 121300, 3ql2 Гемангиома капиллярная наследственная, НЕМС, 602089, 5q31-q33 Гематурия семейная доброкачественная, COL4A4, 120131, 2q36-q37 Гемоглобинурия пароксизмальная ночная, PIGA, 311770, Хр22.1 Гемосидероз системный (ацерулоплазминемия), СР, 117700, 3q21-q24 Гемофилия A, F8C, НЕМА, 306700, Xq28 Гемофилия В, F9, НЕМВ, 306900, Xq27.1-q27.2 Гемохроматоз, HFE, 235200, 6р21.3 Гетеротаксия висцеральная Х-сцепленная, НТХ1, ZIC3,306955, Xq25-q26 Гетеротопия • подкорковая ламинарная Х-сцепленная доминантная, L1SX, 300067, Xq22.3-q23 • узелковая билатеральная околожелудочковая, NHBP, 300049, Xq28 Гигантизм (гиперсекреция соматолиберина), GHRF, 139190, 20qll.2 Гидроцефалия врождённая вследствие стеноза сильвиева водопровода, 307000, L1CAM, CAML1, HSAS1, 308840 (молекула адгезии клеток Ll), Xq28 Гиперглицинемия • изолированная некетотическая I, 238300, GLDC (Р-белок системы катаболизма глицина), 9р24-9р23 • изолированная некетотическая II, 238310, АМТ (Н-белок системы катаболизма глицина, аминометилтрансферазы), Зр21,3-3р21.2 • изолированная некетотическая, тип II, АМТ, 238310, Зр21.2~р21.1 • кетотическая 1, 232000, РССА (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы), 13q32 • кетотическая II232050, РССВ (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы), 3q21-q22 Гиперглюкагонемия, GCG, 138030, 2q36-q37 Гипериммуноглобулинемия, Gl, IGHR, 144120, 14q32.33 Гиперкальциемия • гипокальциурическая, тип I, 145980, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24 • гипокальциурическая, тип II, ННС2, FHH2, 145981, 19р13.3 • гуморальная злокачественная (?), PTHLH, 168470, 12р12.1-р11.2 Гипероксалурия первичная, тип 1, AGXT, SPAT, 259900, 2q36-q37 Гиперпаратиреоз неонатальный семейный, 239200, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24 Гиперпаратиреоидизм семейный первичный с множественными оссифицирующими фибромами челюсти, HRPT2, 145001, Iq21-q31 Гиперплазия надпочечников липоидная, 201710, STAR, 600617,8pl 1.2 Гиперпроинсулинемия семейная, INS, 176730, 11р15.5 Гипертензия (вызванная беременностью), NOS3, 163729 (синтетаза окиси азота эндотелиальная), 7q36 Гипертензия лёгочная первичная, РРН1, 178600, 2q31-q32 Гипертензия с брахидактилией, HTNB, 112410 (синдром Бшгинтурана), 12р12.2-р11.2 Гипертензия солерезистентная (?), NPR3, ANPRC, 108962, 5р14-р12 Гипертензия эссенциальная • 145500 (?), PENT, PNMT, 171190,17q21-q22 • 145500, AGTR1, AGTR1A, AT2R1, 106165, 3q21-q25 • SAH, 145505, 16pl3.11? • предрасположенность, 145500, GNB3, 139130, 12pl3 • предрасположенность, AGT, 106150, Iq42-q43 Гипертермия злокачественная, предрасположенность • тип 1, 145600, RYR1, MHS, CCO, 180901,19ql3.1 • тип 2, MHS2,154275,17qll.2-q24 • тип 3, MHS3, 154276, 7q21-q22 • тип 4, MHS4, 600467, 3ql3.1 • тип 5, 601887, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, 114208, Iq32 • тип 6, MHS6, 601888, 5p Гипертиреоидизм врождённый, TSHR, 275200 (ТТГ), 14q31 Гипогликемия гиперинсулинемическая постоянная у детей • 256450, BIR, PHHI (субъединица BIR калиевого выпрямляющего канала, 600937, 11р15.1) • 256450, SUR, PHHI, SUR1 (рецептор сульфонилмочевины, 600509, llplS.l) Гипогонадизм гипергонадотропный • LHB, 152780, 19ql3.32 • 227200, GNRH1, LNRH, 152760 (гонадолиберин), 8p21-pll.2 • GNRHR, 138850 (рецептор гонадолиберина), 4q21.2 Гипокальциемия аутосомно-доминантная, 601198, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24 Гипомагниемия с вторичной гипокалиемией, HOMG, HSH, HMGX, 602014, 9ql2-q22.2 Гипомеланоз Ито (?), ITO, 146150, 15qll-ql3, 9q33-qter Гипотиреоз врождённый (недостаточность йодидпероксидазы), ТРО, ТРХ, 274500, 2р25 • врождённый, 274400, SLC5A5, NIS, 601843 (транспортёр натрия и йода), 19р13.2-р12 • и зоб врождённый узловой ("188450,8q24.2-q24.3, ген тироглобулина ТО, R, р) • наследственный врождённый, TG, 188450, 8q24.2-q24.3 • незобный вследствие резистентности к тиреотропину, TSHR, 275200, 14q31 • незобный, TSHB, 188540, 1р13 Гипофибриногенемия, у тип, FGG, 134850, 4q28 Гипофосфатазия взрослых, 146300 (?), ALPL, HOPS, 171760 (щелочная фосфатаза), 1р36.1-р34 • детей, 241500, ALPL, HOPS, 171760 (щелочная фосфатаза), 1р36.1-р34 Гипофосфатемия наследственная, PHEX, HYP, HPDR1, 307800, Хр22.2-р22.1 • тип HI, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008 (хлорный канал), Хр11.22 Гипохондроплазия, 146000, FGFR3, АСН, 134934, 4р16.3 Гипоцерулоплазминемия наследственная, СР, 117700, 3q21-q24 Гистидинемия, HAL, HSTD, 235800, 12q22-q23 Глаза карие/голубые, EYCL3, 227220, 15qll-ql5 Глаукома первичная • инфантильная, тип ЗА, 231300, CYP1B1, GLC3A, 601771,2р22-р21 • инфантильная, тип 3В, GLC3B, 600975,1р36.2-р36.1 • открытоугольная взрослая тип В, GLC1B, 137760, 2cen-ql3 • открытоугольная тип С, GLC1C, 601682, 3q21-q24 • открытоугольная ювенильная, 137750, MYOC, TIGR, GLC1A, JOAG, GPOA, 601652, Iq21-q31 Гликогеноз мышечный, RNAA1, 311870, Xql3 • печени Х-сцепленный, RNAA2, RNA, 306000, Хр22.2-р22.1 • печени, аутосомно-доминантная форма, PHKG2,172471,16р12.1-р11.2 • тип 0,240600, GYS2, 138571 (недостаточность гликогенсинтетазы), 12р12.2 • тип II, GAA, 232300, 17q25.2-q25.3 • тип Ilia, AGL, GDE, 232400, 1р21 • тип ШЬ, AGL, GDE, 232400, 1р21 • тип IV, GBE1, 232500, Зр12 • тип VI, PYGL, 232700, 14q21-q22 • тип VII, PFKM, 232800, 12ql3.3 Глиобластома многоформная, 137800, DMBT1,601969, 10q25.3-q26.1 Гломерулонефрит мембранознопролиферативный, HF1, CFH, HUS, 134370 (фактор Н), Iq32 у-Глутамилтрансфераза, повышенная активность (семейная форма), GGT2, 137181, 22qll.l2; глутатионурия, 231950, GGT1 Глутарацидурия • тип I, GCDH, 231670, 19р13.2 • тип НА, ETFA, GA2, 231680,15q23-q25. тип ПВ, ETFB, 130410,19ql3.3 • тип ПС, ETFDH, 231675, 4q32-qter Глутатионурия, 231950, GGT1 (у-глутамилтрансфераза) Глухота Х-сцепленная • 2 (врождённая), DFN2,304500, Xq22 • 4 (врождённая нейросенсорная), DFN4, 300030, Хр21.2 • 6 (нейросенсорная), DFN6, 300066, Хр22 Глухота аутосомнно-доминантная • 2, DFNA2,600101,1р32 • 3 (601544, GJB2, СХ26, DFNA3, DFNB1, 121011 (коннексин-26), 13qll-ql2 • 4, DFNA4, 600652, 19ql3 • 5, DFNA5, 600994, 7р15 • 6, DFNA6, 600965, 4р16.3 . 7, DFNA7, 601412, Iq21-q23 • 8, DFNA8, 601543, llq • 9, DFNA9,601369,14ql2-ql3 • 12 (нейросенсорная), DFNA12, 601842, Ilq22-q24. 13, DFNA13, 601868, 6р21.3 Глухота аутосомнно-рецессивная • 1, 220290, GJB2, СХ26, DFNA3, DFNB1, 121011 (коннексин-26), 13qll-ql2 .3, DFNB3, 600316, 17р11.2 .4, DFNB4, 600791, 7q31 .5, DFNB5, 600792, 14ql2 • 6, DFNB6, 600971, Зр21-р14 • 7, DFNB7, 600974, 9ql3-q21 • 8, DFNB8, 601072, 21q22.3 • 9, DFNB9, 601071, 2р23-р22 • 12, DFNB12,601386,10q21-q22 • 18,DFNB18,602092,11р15.1-р14 Глюкозурия • 253100, SGLT2, 182381 (транспортёр глюкозы и натрия), 16р11.2 • GLYS1, 233100, 6р21.3 Гонадотропина недостаточность (?), GTD, 306190, Хр21
Д[править | править код]
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy |
Д[править | править код]
Дегенерация сетчатки • коллоидная, DHRD, 126600,2р16 • и сосудистой оболочек, АА, 108985, 11р15 Деменция семейная • неспецифическая, DMT1, 600795, 3pl l.l-qll.2 • Поймана, GPSC, 221820, 17q21-q22 Дефект белка-переносчика эфиров холестерина, СЕТР, 118470, 16q21 Дефект гликопротеина 1а (?), ITGA2, CD49B, BR, 192974, 5q23-q31 Дефект гликопротеина IV тромбоцитов, CD36, 173510, 7qI1.2 Дефекты глюкокортикоидных рецепторов, GRL, 138040, 5q31 Дефект иммунного интеферона, IFNG, 147570, 12ql4 Дефект а-интерферона, IFNA1, 147660, 9р22 Дефект лёгких цепей Ig к-Ig, IGKC, 147200, 2р12 Дефект межпредсердной перегородки, ASD2, 108800, 6р21.3 Дефект метаболизма толбутамида, CYP2C9, 601130, 10q24 Дефект ретинол-связывающего белка (?), RBP4, 180250, 10q24 Дефект транспорта глюкозы через гематозно-эцефалический барьер, SLC2A1, GLUT1, 138140, 1р35-р31.3 Дефект а-цепи рецептора интерлейкина-2, IL2RA, IL2R, 147730, 10р15-р14 Дефицит АФП врождённый, AFP, HPAFP, 104150, 4qll-ql3 Дефицит глюкокортикоидов (нет ответа на АКТГ), MC2R, 202200, 18р11.2 Дефицит гормона роста (дефект гена GHRF) (?), GHRF, 139190,20qll.2 Дефицит гормонов гипофиза комбинированный • POU1F1.PIT1,173110, ЗрП • PROP1, 601538, 5q Дефицит инактиватора компонента комплемента СЗЬ, IF, 217030,4q25 Дефицит ингибитора плазмина, PLI, 262850, 17pter-pl2 Дефицит ингибитора протеина С, PCI, PLANH3, 601841, 14q32.1 Дефицит кофактора 2 гепарина (диатез тромбоэмболический), HCF2, НС2, 142360, 22qll Дефицит лактоферрина нейтрофилов, 245480, LTF, 150210 (лактоферрин), 3q21-q23 Дефицит тиролиберина, TRH, 275120, Зр Дефицит транскобаламина И, TCN2, ТС2, 275350, 22qll.2-qter Дефицит транскортина, CBG, 122500, 14q32.1 Диабет несахарный • нейрогипофизарный, 125700, AVP, AVRP, VP, 192340 (аргинин-вазопрессин), 20р13 • нефрогенный, AVPR2, DIR, DI1, ADHR, 304800, Xq28 Диабет сахарный • ювенильный, INS, 176730, 11р15.5 • ювенильный, тип 2, 125851, GCK, 138079, 7р15-р13 • редкая форма, INS, 176730 (инсулин), 11р15.5 • тип II, GCGR, 138033, 17q25 • тип II, GPD2, 138430, 2q24.1 • транзиторный новорождённых, TNDM, DMTN, 601410, 6q22-q23 • юношеский с началом в зрелом возрасте, тип I, 125850, TCF14, HNF4A, MODY1 (печёночный ядерный фактор 4, 600281,20ql2-q 13.1) • юношеский с началом в зрелом возрасте, тип III, 600496, TCF1, HNF1A, MODY3 (142410, 12q24.2) • юношеский с началом в зрелом возрасте, тип V, TCF2, HNF2, 189907, 17cen-q21.3 Диабет сахарный инсулинзависимый • 1 (?), IDDM1, 222100, 6р21.3 • 2, IDDM2, 125852, 11р15.5. 3, IDDM3, 600318, 15q26 • 4, IDDM4, 600319, Ilql3 • 5, IDDM5, 600320, 6q24-q27 • 6, IDDM6, 601941, 18q21 • 7, IDDM7, 600321, 2q31 • 8, IDDM8, 600883, 6q25-q27 . 10, IDDM10,601942, lOpll-qll • H,IDDMll,601208,14q24.3-q31 . 13, IDDM13, 601318, 2q34 • 15, IDDM15, 601666, 6q21 • TCF1, HNF1A, MODY3, 142410,12q24.2 • неонатальный (?), PBCA, 600089, xp. 6 • предрасположенность (?), RT6, 180840, Ilql3 Диабет сахарный инсулиннезависимый • 1, NIDDM1, 601283, 2q . 2, 601407, TCF1, HNF1A, MODY3, 142410, 12q24.2 . с акантозом кожи чернеющим, INSR, 147670, 19р13.2 • предрасположенность (недостаточность фосфатазы 1, дефект регуляторной субъединицы), GYS1.GYS, 138570, 19ql3.3. IRS1,147545, 2q36 • SLC2A4, GLUT4, 138190, 17р13 Диарея хлоридная наследственная, финский тип, 214700, DRA, CLD, 126650, 7q22-q31.1 Диатез геморрагический • (дефект G-белка тромбоцитов), GNAQ, 600998, 9q21 • дефект гликопротеина 1а, 192974,5q23-q31, ген ITGA2, CD49B, BR, R) • дефект тромбомодулина, THBD, THRM, 188040, 20р11.2 • избыток ингибитора активатора плазминогена, РАН, PLANH1, 173360, 7q21.3-q22 • недостаточность a1-антитрипсина, 107400 Р1, ААТ, 14q32.1 • недостаточность тромбоксан А синтетазы, TBXAS1, 274180,7q34 • недостаточность V фактора гемокоагуляции), F5,227400, Iq23 • тромбоцитопения Х-сцепленная, 313900, WAS, IMD2, ТНС, 301000 (синдром Вискотта-Олдрта), Xpl 1.23-pl 1.22 • тромбоцитопения Париж-Труссо, ТСРТ, 188025, Ilq23 Диатез тромбоэмболический • дефицит белка С, PROC, 176860, 2ql3-q14 • дисплазминогенемия, PLG, 173350, 6q26 • избыток богатого гистидином белка, HRG, 142640, 3q27 • недостаточность кофактора 2 гепарина, HCF2, НС2, 142360, 22qll Дизавтономия семейная, DYS, 223900, 9q31-q33 Дизостоз нижнечелюстно-лицевой Коллинза, TCOF1, MFD1, 154500, 5q32-q33.1 Дисгенез переднего сегмента глаза мезенхимный, ASMD, 107250, 4q28-q31 Дисгенезия гонад, XY тип, женский, GDXY, TDFX, SRVX, 306100, Хр22.11-р21.2 Дисгенезия яичника гипергонадотропная с нормальным кариотипом, 233300, FSHR, ODG1, 136435, 2р21-р16 Дискератоз врождённый, DKC, 305000, Xq28 Дислексия специфическая, тип 2, DYX2, DYLX2, DLX2,600202, 6р21.3 Дисплазия • артериальная фиброзно-мышечная, 135580, COL3A1, 120180,2q31 • глазо-зубо-пальцевая, ODDD, SDTY3, ODOD, 164200, 6q22-q24 • диастрофическая (256050, ателостеогенез И), DTD, DTDST, D5S1708, 222600, 5q32-q33.1 • диастрофическая, DTD, DTDST, D5S1708, 222600, 5q32-q33.1 • кампомелическая, рецессивная форма, SOX9, CMD1, SRA1, 211970, 17q24.3-q25.1 • клапанов сердца, CVD1, 314400, Xq28 • Книста, COL2A1, 120140, 12ql3.11-ql3.2 • костная с медуллярной фибросаркомой, BDMF, 112250, 9р22-р21 • краниометафизарная Джексона, CMDJ, 123000, 5р15.2-р14.1 • кранио-фронто-назальная, CFND, 304110, Хр22 • полиостозная фиброзная МакКыдна-Олбрайта, 174800, GNAS1, GNAS, GPSA, 139320 (G-белок, а-стимулирующий полипептид 1), 20ql3.2 • спондилоэпиметафизарная Струдвика, 184250, COL2A1, 120140(цепь а1 коллагена II типа, 12ql3.11-ql3.2) • танатофорная, типы I и II, 187600, 187601, FGFR3, АСН (рецептор 3 фактора роста фибробластов, 134934, 4р16.3) • черепно-ключичная, 119600, CBFA1, РЕВР2А1, AML3, 600211 (фактор транскрипции CBFA1, 6р21) Дисплазия правожелудочковая аритмогенная • 1, ARVD1, 107970, 14q23-q24 • 2, AVRD2, 600996, Iq42-q43 • 3, ARVD3, 602086, 14ql2-q22 • 4, ARVD4, 602087, 2q32.1-q32.3 Дисплазия эктодермальная • ангидротическая, EDA, HED, 305100, Xql2.2-ql3.I • гидротическая, HED, EDH, 129500, 13qll-ql2.1 Дисплазия эпифизарная множественная • тип 1, 132400, СОМР, EDM1, MED, PSACH, 600310 (белок олигомерный хрящевого матрикса), 19р13.1 • тип 2, 600204, COL9A2, EDM2, 120260, 1рЗЗ-р32.2 Дисплазминогенемия (диатез тромбоэмболический), PLG, 173350,6q26 Диспротромбинемия, F2, 176930, Itpll-ql2 Дистония • торсионная, DYT1, 128100, 9q34 • паркинсонизм, филип-пинскийтип, DYT3, 314250, XqlS.l Дистрофия глазного дна Сорсби, 136900, Т1МРЗ, SFD (тканевой ингибитор металлопротеиназы 3, 188826, 22ql2.1-ql3.2) Дистрофия жёлтого пятна сетчатки • 248200, STGD1, ABCR, FFM, 601691 (АТФ-связывающий транспортёр сетчатки), 1р21-р13 • кистозная, MDDC, 153880, 7р21-р15 Дистрофия колбочек • 1 (?), RCD1, 180020, 6q25-q26 • 2, RCD2 601251, 17р .3, COD3, 602093, 6р21.1 .Х-сцепленная 1, COD1, PCDX, 304020, Xpl 1.3 .Х-сцепленная 2, COD2, 300085, Xq27 . прогрессирующая, CORD5, 600977, 17р13-р12 Дистрофия макулярная • RDS, RP7, 179605 (периферии), 6р21.1-сеп • тип Северная Каролина, MCDR1, 136550, 6ql4-ql6.2 Дистрофия миотоническая, DMPK, DM, DMK, 160900, 19ql3.2-ql3.3 Дистрофия мышечная • Беккера, DMD, BMD, 310200, Хр21.2 • большеберцовая, TMD, 600334, 2q • врождённая Фукияма, FCMD, 253800, 9q31 -q331 Дюшенна, DMD, BMD, 310200, Xp21.2 • с окаймлёнными вакуолями, MDRV, 601846, 19р13.3 • с простым буллёзным эпидермолизом, 226670, PLEC1, PLTN, 601282, 8q24 • Эйме-ри-Дрейфуса, EMD, EDMD, 310300, Xq28 • врождённая (дефект мерозина), LAMA2, LAMM, 156225, 6q22-q23 Дистрофия мышечная тазово-плечевая • тип 1А, LGMD1A, LGMD1, 159000, 5q22.3-q31.3 • тип IB, LGMD1B, 159001, Iqll-q21 • тип 2А, 253600, CAPN3, CANP3, 114240, 15ql5.1-q21.1 • тип 2В, LGMD2B, 253601,2р13.3-р13.1 • тип 2С, SGCG, LGMD2C, DMDA1, SCG3, 253700, 13ql2 • тип 2Е, LGMD2E, SCG2, 600900, 4ql2 • тип 2F, 601287, SGD, LGMD2F, 601411, 5q33 • тип 2G, LGMD2G, 601954, 17qll-ql2 Дистрофия мышц глазного яблока и глотки • 164300, РАВ2, РАВР2, 602279,14qll.2-ql3 • аутосомно-рецессивная, 257950, РАВ2, РАВР2, 602279, 14qlL2-ql3 Дистрофия палочек и колбочек • тип 1, CORD1, CRD1, 600624, 18q21.1-q21.3. тип 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19ql3.3 Дистрофия пигментного эпителия сетчатки, RDS, RP7, 179605 (периферии), 6р21.1-сеп Дистрофия плечелопаточно-лицевая мышечная 1А, FSHMD1A, FSHD, 158900, 4q35 Дистрофия роговицы • задняя полиморфная, PPCD, PPD, 122000, 20pll.2-qll.2 • зернистая Гроеноу (тип I), 121900, TGFBI, CSD2, CDGG1, CSD, 601692 (дефект кератоэпителина), 5q31 • макулярная, MCDC2, 217800, 16q22 • Месманна, 122100, KRT12, 601687, 17ql2 . Месманна, 122100, KRT3, 148043, 12ql3 • сетчатая, тип I, 122200, TGFBI, CSD2, CDGG1, CSD, 601692 (дефект кератоэпителина), 5q31 • Тила-Бенке, CDB2, CDTB, 602082, 10q24 • Шнайдера, SCCD, 121800, 1р36-р34.1 • Райс-Баклерс, TGFBI, CSD2, CDGG1, CSD, 601692 (дефект кератоэпителина), 5q31 Дистрофия сетчатки ранняя (аутосомно-рецессивная), RPE65, 180069, 1р31 Дистрофия хориоидеи центральная, CACD, 215500, 17р Дисфибриногенемия • у тип, FGG, 134850,4q28 • р тип, FGB, 134830, 4q28 • а тип (геморрагический диатез), FGA, 134820, 4q28 • а тип (тромбозы), FGA, 134820, 4q28 Дисфункция вегетативная, DRD4, 126452, 11р15.5 Дрожание подбородка, GSM1, GSP, 190100, 9ql3-q21 Друзы радиальные, DRAD, MLVT, DHD, 126600, 2р21-р16
З[править | править код]
Заболевание миелопролиферативное эозинофильное злокачественное, МРЕ, 131440, 12р13 Заболевание печени от гепатотоксинов и вирусов, предрасположенность, KRT18, 148070, 12ql3 ? Зоб врождённый (недостаточность йодид пероксидазы), ТРО, ТРХ, 274500, 2р25 • Зоб врождённый узловой с гипотиреозом, ТО, 188450 (дефект тироглобулин), 8q24.2-q24.3 • Зоб многоузловой, тип 1, MNG1, 138800, 14q • Зоб неэндемичный простой, TG, 188450, 8q24.2-q24.3 • Зоб семейный вследствие дефекта TTF-1, NKX2A, TTF1, 600635, 14ql3
И[править | править код]
И[править | править код]
Избыток богатого гистидином белка (диатез тромбоэмболический), HRG, 142640, 3q27 Изолвалератацидемия (изовалериановая ацидемия). 1VD, 243500, 15ql4-ql5 Иммунодефицит • дефект Т-клеточного рецептора, CD3, CD3E, 186830, Ilq23 • недостаточность пурин-нуклеозид фосфорилазы, NP, 164050, 14ql3.1 • Х-сцепленный с повышенным уровнем IgM, CD40LG, HIGM1, IGM, 308230, Xq26 • комбинированный (Х-сцеплениая форма), 312863, 1L2RG (рецептор интерлейкина 2), SCIDX1, SCIDX, IMD4, 308380, Xq 13 Иммунодефицит тяжёлый комбинированный • агаммаглобулинемия швейцарского типа, тип I, 202500 (?), HYRC1, DNPK1, 600899, 8qll • дефекты интерлейкина 2, IL2, 147680, 4q26-q27 • недостаточность аденозиндезаминазы, ADA, 102700,20ql3.11 • Х-сцепленный, 300400 (рецептор интерлейкина 2), IL2RG, SCIDX1, SCIDX, IMD4, 308380, Xql3 • В- и Т-клеточно-негативные формы (недостаточность Янус-киназы), JAK3, 600173, 19р13.1 • В-клеточно-негативная форма, 601457, RAG1 (179615) и RAG2 (179616), 11р13 • дефект Т-клеток, SRK, ZAP70, STD, 176947, 2q 12 Инактивация Х-хромосомы семейная, XIC, XCE, XIST, 314670, Xql3.2 Инфаркт миокарда, предрасположенность, DCP1, АСЕ1, 106180, 17q23 Инфекции повторяющиеся, FCGR3A, CD16,1GFR3, 146740 (рецептор Fc-фрагмента Ilia), Iq23 Иридогониодисгенез и глаукома, 1GDA, 601631, 6р25 Ихтиоз • Х-сцепленный, STS, ARSC1, SSDD, 308100 (арилсульфатаза С), Хр22.32 • буллёзный Сименса, 146800, KRT2A, KRT2E, 600194, 12qll-ql3 • врождённый ламеллярный, тип 2, 1CR2B, LI2, 601277, 2q33-q35 • ламеллярный аутосомно-рецессивный, 242300, TGM1,1CR2. LI, 190195, 14qll.2. обыкновенный, 146700(?), FLG, 135940, Iq21
К[править | править код]
К[править | править код]
Кардиомиопатия • (?), DES, 125660 (десмин), 2q35 • Х-сцепленная дилатационная, 300069, EFE2, BTHS, CMD3A. 302060 (синдром Барта), Xq28 • гипертрофическая левожелудочковая, MYL2, 160781, 12q23-q24.3 • гипертрофическая с утолщением среднего отдела перегородки, MYL3, 160790, Зр • дилатационная Х-сцепленная, DMD, BMD, 310200, Хр21.2 Кардиомиопатия семейная тип 1, 192600, MYH7, СМН1, 160760 (миозин сердечный, тяжёлая цепь р7), 14ql2 • ™n 2, 115195, TNNT2.CMH2, 191045, Ц32 • типЗ, 115196, ТРМ1, СМНЗ, 191010, 15q22 • тип 4, 115197, MYBPC, CMH4. 600958, 11р11.2 • тип 7, TNNI3, 191044, 19pl3.2-ql3.2 • Карликовость • аутосомно-доминантная с нормальным уровнем гормона роста, GHR, 600946, 5р)3-р12 • вследствие дефицита гормона роста, GHRHR, 139191, 7р15-р14 • идиопатическая, GHR, 600946, 5р13-р12 • Коварского, GH1, GHN, 139250, 17q22-q24 • Ларона, 262500, GHR, 600946, 5р13-р12 Карнозинемия, CNSN, 212200, 18q21.3 Карциноид лёгкого, MEN1, 131100, Ilql3 Карцинома базальноклеточная, RASA1, GAP, 139150, 5ql3.3 Карцинома клоакогенная, ANC, 105580, Ilq22-qter Карцинома лёгкого мелкоклеточная, SSTR2, 182452 (рецептор соматостатина), 17q24 Катаракта врождённая • (?), SORD, 182500, 15ql5 • голубая, тип 1, CCA1, 115660, 17q24 • голубая, тип 2, 601547, CRYB2 (123620), 22ql 1.2-ql2.2 • зонулярная Марнера, СТМ, 116800,16q22.1 • зонулярная порошкообразная, тип 1, 116200, GJA8, СХ50, САЕ1,600897, Iql2-q21 • зонулярная порошкообразная, тип 2, САЕ2, CZP2,601885, 13qll-ql2 • зонулярная, CCZS, 600881, 17qll-ql2 • с гиперфер-ритинемией 600886, FTL, 134790, 19ql3.3-ql3.4 • с микрофталь-мом, САТМ, 156850, 16р13.3 • полная, Х-сцепленная (?), ССТ, 302200, Хр • Фолькматов, CCV, 115665, Ipter-p36.13 • с поздней дистрофией роговицы, РАХ6, AN2, 106210, 11р13 • Аоллок-подобная, CRYGA, CRYG1, 123660, 2q33-q35 • полярная задняя. СРР, 116600, Ipter-p36.1 • полярная передняя, тип 1, СТАА1, 115650, 14q24-qter Кератодермия • ладонно-подошвенная, бсдашмческмй тип, РРКВ, 600231, 12ql l-q13 • неэпидермолитическая ладонно-подошвенная, 600962, KRT16, 148067 (кератин 16), 17ql2-q21 • неэпидермолитическая ладонно-подошвенная, KRT1,139350,12ql3 • с раком пищевода, ТОС, ТЕС, 148500, 17q24 • эпидермолитическая ладонно-подошвенная, KRT9, ЕРРК, 144200, 17ql2-q21 Кератоз фолликулярный, KFSD, 308800, Хр22.2-р22.13 Кожа вялая • ELN, 130160, 7qll.2 • врождённая, АТР7А, MNK, МК, OHS, 300011, Xql2-ql3 • с марфаноидным синдромом, LAMB1, 150240, 7q31.1-q31.3 • рецессивная форма, тип 1, 219100, LOX, 153455, 5q23.3-q31.2 Коронаросклероз, предрасположенность, LPA, 152200, 6q27 Корь, предрасположенность, МСР, CD46, 120920, Iq32 Ксантинурия, тип I, XDH, 278300, 2р23-р22 Ксеродерма пигментная • тип А, ХРА, 278700, 9q22.3-q31 • тип В, ERCC3, ХРВ, 133510, 2q21 • тип С, ХРС, ХРСС, 278720, Зр25 • тип D, 278730, ERCC2, ЕМ9 (126340, 19ql3.2-ql3.3) • тип Е. 278740, DDB2 (600811, 11р12-р11) • тип Е, подтип 2, DDB1 (600045, Ilql2-ql3) • тип F, XPF, 278760, 16р13.2-р13.1 • тип О, 278780, ERCC5, XPG (133530, 13q33)
Л[править | править код]
Л[править | править код]
Лактат-ацидоз • недостаточность дигидролипоамиддегидрогеназы, DLD, LAD, PHE3, 246900, 7q31-q32 • недостаточность содержащего Х-липоил компонента пируватдегидрогеназного комплекса, PDX1, 245349, 11р13 • NDUFS1, 157655, 2q33-q34 Лейкодистрофия метахроматическая • дефект сапозина, PSAP, SAP1, 176801, 10q22.i • ARSA, 250100, 22ql3.31-qter Лейкоз миелоидный/лимфоидный, MIL, HRX, HTRX1, 159555, Ilq23 Лейкоз острый Т-клеточный • LM02, RBTNL1, RHOM2, TTG2, 180385, llpl3.TCL2, 151390, 11р13 Лейкоз острый лимфобластный • ETV6, TEL, 600618, 12р13 • LALL, 247640, 9р22-р21 • TCF3, Е2А, 147141, 19р13.3 • с 4/11 транслокацией (?), IGJ, 147790, 4q21 Лейкоз острый лимфобластный Т-клеточный • TALI, TCL5, SCL, 187040, 1р32 . TAL2, 186855, 9q31 • LYL1, 151440, 19р13.2-р13.1 • LMOl.RBTNl.RHOMl, 186921, 11р15 • NOTCH1, TAN1, 190198, 9q34.3 • НОХ11, TCL3, 186770, 10q24 Лейкоз острый миелоидный • CBFA2, AML1,151385,21q22.3 • D9S46E, CAN, CAIN, 114350, 9q34.1 • EEN, 601768,19pl3 • M2 тип, CSF2RA, 306250, Xp22.32 . MLF1, 601402, 3q25.1 Лейкоз острый нелимфоцитарный, D6S231E, DEK, 125264, 6p23 Лейкоз острый пре-В-лимфоцитарный, РВХ1, 176310, Iq23 Лейкоз острый промиелоцитарный • NPM/RARA тип, NPM1, 164040, 5q35 • NUMA/RARA тип, NUMA1, 164009, llqlS • PML/RARA тип, PML, MYL, 102578, 15q22 . RARA, 180240, 17ql2 Лейкоз преходящий при синдроме Дауна, ТАМ, MST, 159595,21qll.2 Лейкоз пролимфоцитарный Т-клеточный спорадический, ATM, ATA, ATI, 208900, Щ22.3 Лейкоз тучных клеток, KIT, РВТ, 164920, 4ql2 Лейкоз хронический лимфоцитарный В-клеточный, D13S25, DBM, 109543, 13ql4 Лейкоз хронический миелоидный • ABL1, 189980, 9q34.1 • BCR, CML, PHL, 151410, 22qll.21 Лейкоз/лимфома В-клеточная • 1, BCL1, 151400, Ilql3.3 • 2, BCL2, 151430, 18q21,3 • 3, BCL3, 109560, 19ql3 Лейкоз/лимфома Т-клеточная • TCL1,186960, 14q32.1 • TCL4,186860, 2q34 • TCRA, 186880, 14qll.2 Лейомиома матки, HMGIC, BABL, LIPO, 600698, 12ql5 Лейомиоматоз • диффузный, COL4A6, 303631, Xq22 • кожный (?), MCL, 150800, 18р11.32 Лепречаунизм, 246200, INSR, 147670, 19р13.2 Лимфома В-клеточная неходжкенская • BCL6, 109565, 3q27 • BCL7A, BCL7, 601406, 12q24.1 • спорадическая, ATM, ATA, ATI, 208900, 1Ц22.3 Лимфома Бёркетта, MYC, 190080 (онкоген MYC), 8q24.12-q24.13 Лимфома диффузная крупноклеточная, BCL6, 109565, 3q27 Липоматоз 151900 (?), HMGIC, BABL, LIPO, 600698, 12ql5 Липосаркома • LPSA, D19S381E, 164953, 19pl3.2-ql3.3 • миксоидная, DDIT3, GADD153, CHOP10, 126337, 12ql3.1-ql3.2 Лихорадка перемежающаяся семейная, FPF, 142680, 12р13 Лихорадка семейная средиземноморская, MEFV, MEF, FMF, 249100,16р13
М[править | править код]
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma | ||
| Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA | ||
| Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia | ||
| Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism | ||
| Микроцефалия — en:Microcephaly | ||
| Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X | ||
| Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas | ||
| Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy |
М[править | править код]
Макротромбоцитопения, CD36, 173510. 7qll.2 Макроцитоз с заболеванием крови, KIT, РВТ, 164920, 4ql2 Мальабсорбция • жёлчных кислот, SLC10A2, NTCP2, 601295, 13q33 • избирательная витамина В|0, MGA1, 261100, 10р12.1 Меланома • 155601, CDKN2A, MTS1, Р16, MLM, CMM2, 600160, 9р21 • CDK4,123829,12ql4 • D2S448, MG50, 600134,2р25.3 • кожи злокачественная, СММ, MLM, DNS, 155600, 1р36 Менингиома • связанная с нейрофиброматозом 2 типа, спорадическая шваннома, 101000, NF2 (нейрофибромин 2), 22ql2.2 • связанная с онкогеном SIS, PDGFB, SIS, 190040, 22ql2.3-ql3.1 Метгемоглобинемия • недостаточность цитохром Ь5 редуктазы, DIA1, 250800, 22ql3.31-qter • вследствие дефекта цитохрома Ь5, CYB5, 250790, 18q23. HBA1,141800(дефектыНbА,), 16pter-pl3.3 • HBB, 141900 (дефекты Нb В), 11р15.5 Миастения тяжёлая псевдопаралитическая • новорождённых преходящая, CHRNG, ACHRG, 100730,2q33-q34 • семейная детская, MGI, FIMG, 254210, 17р13 Мигрень гемиплегическая семейная, 141500, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6, 601011, 19р13 Миелолейкоз острый • IRF1, MAR, 147575, 5q31.1 • подтип М4Ео, CBFB, 121360, 16q22 Миелома множественная • 254250, CCND1, PRAD1, 168461, llqlS • IRF4, MUM1, 602028, 6р25 Микобактериоз семейный атипичный, 209950, IFNGR1, 107470 (рецептор 1 у-интерферона), 6q23-q24 Миоглобинурия • недостаточность ЛДГ-А, LDHA, LDH1, 150000, 11р15.4 • недостаточность фосфоглицерат киназы, PGK1, PGKA, 311800, Xql3 Миоклонус эпилепсия Лафора, MELF, 254780, 6q23-q25 Миопатия • недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы II, 255110, СРТ2, 600650, 1р32 • недостаточность сукцинат дегидрогеназы (?), SDH1, 185470, Ip22.1-qter • недостаточность фосфоглицерат мутазы, PGAM2, PGAMM, 261670, 7р13-р12.3 • Броди, 601003, АТР2А1, SERCA1, 108730, 16р12 • врождённая доброкачественная, 158810, COL6A1, 120220, 2Iq22.3 • врождённая доброкачественная, 158810, COL6A3, 120250, 2q37 • дистальная, MPD1, 160500, 14q • миотубулярная (центронуклеарная) Х-сцепленная, МТМ1, МТМХ, 310400, Xq28 • Миоши, 254130, LGMD2B, 253601 (тазово-плечевая дистрофия мышечная), 2р13.3-р13.1 • немалиновая, тип 1, 161800, NEM1, 191030 (тропомиозин 3, ТРМЗ), Iq22-q23 • немалиновая, тип 2,256030, NEM2, 191030 (тропомиозин 3, ТРМЗ), Iq22-q23 • с тельцами включения (аутосомно-рецессивная), IBM2, 601073, 9pl-ql . DES, 125660 (десмин), 2q35 Миопия, MYP1, BED, 310460, Xq28 Муковисцидоз • CFTR, CF, 219700, 7q31.2 Муколипидоз . II, GNPTA, 252500, 4q21-q23 . Ill, GNPTA, 252500, 4q21-q23 Мукополисахаридоз • Ih, IDUA, IDA, 252800, 4pl6.3 • Ih/s, IDUA, IDA, 252800, 4pl6.3 • Is, IDUA, IDA, 252800, 4pl6.3 • II1A, MPS3A, SFMD, 252900 (Санфилйппо синдром А, недостаточность сульфа-мидазы), 17q25.3 • HID, GNS, G6S, 252940 ([[]]Санфилйппосиндром D, недостаточность хондроитинсульфатазы), 12ql4 • IIIB, NAGLU, 252920 (Санфилйппо синдром В, недостаточность Ы-ацетил-а-О-глю-козаминидазы), 17q21 • IIIC, MPS3C, 252930 (Санфилйппо синдром С (?), недостаточность гепаран-а-глюкозаминид М-ацетил-трансферазы), хр.14 • IVA, GAINS, MPS4A, 253000, 16q24.3 • IVB, GLB1, 230500, Зр21.33 • VII, GUSB, 253220, 7q21.ll
Н[править | править код]
Н[править | править код]
Нанизм, MUL, 253250, 17q21-q24 Нарушение биогенеза пероксисом, группа комплементации 4, РХААА1, PAF2, 601498, 6р21.1 Нарушение метаболизма мефетоина, CYP2C, CYP2C19, 124020, 10q24.1-q24.3 Нарушение тромбоцитарное семейное со злокачественными опухолями миелоидной ткани, FPDMM, 601399, 21q22.1-q22.2 Невропатия амилоидная семейная, TTR, PALB, 176300,18qll.2-ql2.1 • наследственная моторная и сенсорная, тип Лом, HMSNL, NMSL, 601455, 8q24 • наследственная, 162500, РМР22, СМТ1А, 601097 (белок 22 миелина), 17р11.2 Невропатия врождённая гипомиелинизирующая, тип 1, EGR2, KROX20, 129010, 10q21.1-q22.1 • наследственная сенсорная тип 1, HSN1, HSAN1, 162400, 9q22.1-q22.3 Невус белый губчатый слизистых оболочек • 193900, KRT13 (кератин-13, 148065, 17q21-q22) • 193900, KRT4, CYK4 (кератин-4, 123940, 12ql3) Недостаточность LCHAD (гидроксиацил-КоА дегидрогеназа/3-кетоацил-КоА тиолаза/еноил-КоА гидратаза), HADHA, МТРА, 600890, 2р23 Недостаточность АМФ-дезаминазы эритроцитов, AMPD3, 102772, Ilpter-pl3 Недостаточность аденин фосфорибозилтрансферазы (уролитиаз), APRT, 102600, 16q24 Недостаточность аденозин дезаминазы (иммунодефицит тяжёлый комбинированный), ADA, 102700, 20ql3.ll Недостаточность активатора плазминогена, PLAT, ТРА, 173370, 8р12 Недостаточность альдолазы В (непереносимость фруктозы), ALDOB, 229600, 9q22 Недостаточность а-антитрипсина • эмфизема лёгких и цирроз печени, PI, AAT, 107400, 14q32.1 • диатез геморрагический, 107400 PI, ААТ, 14q32.1 • эмфизема лёгких, PI, ААТ, 107400, 14q32.1 Недостаточность антитромбина III, AT3, 107300, Iq23-q25 Недостаточность арилсульфатазы В, ARSB (синдром Маротб-Ламй, тяжёлая форма), 253200, 5qll-ql3 Недостаточность ароматазы (гинекомастия семейная), CYP19, ARO, 107910, 15q21.1 Недостаточность АТФ-азы типа Р • болезнь семьи Бойлер, 602397, FIC1, BRIG, PFIC1, 211600 (холестаз внутрипечёночный прогрессирующий семейный), 18q21 • синдром Саммерскшша, 602397, FIC1, BRIG, PFIC1, 243300 (холестаз внутрипечёночный доброкачественный семейный), 18q21 Недостаточность ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов, PAFAH2, 601690, 6р21.2-р12 Недостаточность М-ацетил-а-О-глюкозаминидазы, NAGLU, 252920 (мукополисахаридоз IIIB, Санфилйппо синдром В), 17q21 Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы сверхдлинноцепочечной, VLCAD, 201475, 17pll.2-pll.13 Недостаточность биотинидазы, BTD, 253260, Зр25 Недостаточность бифункционального белка пероксисом, HSD17B4, 601860,5q2 Недостаточность бифункционального фермента пероксисом, EHHADH, PBFE, 261515, 3q27 Недостаточность Г-6-ФД • фавизм, G6PD, G6PD1, 305900, Xq28 • G6PD, G6PD1, 305900, Xq28 Недостаточность галактоза эпимеразы (галактоземия), GALE, 230350, 1р36-р35 Недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия), GALT, 230400, 9р13 Недостаточность галактокиназы 1 (галактоземия), GALK1, 230200, 17q24 Недостаточность а-галактозидазы A, GLA, 301500, Xq22 Недостаточность а-галактозидазы В, умеренная, NAGA, 104170,22qll Недостаточность гепаранчх-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы, MPS3C, 252930 (мукополисахаридоз IIIC, Санфилйппо синдром С), хр.14 Недостаточность 1 lp-гидроксистероид дегидрогеназы (гипертёнзия артериальная), HSD11B2, HSD11K, 218030, 16q22 Недостаточность 25-а-гидроксихолекальциферол-1-гидроксилазы (рахит витамин D зависимый), PDDR, VDD1, 264700, 12ql4 Недостаточность З-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы, HMGCL, 246450, lpter-рЗЗ Недостаточность 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (тирозинемия, тип III), HPD, PPD, 276710, 12q24-qter Недостаточность гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы, HPRT, 308000, Xq26-q27.2 Недостаточность гликоген синтетазы печени, 240600 (гликогеноз, тип 0), GYS2, 138571, 12р12.2 Недостаточность глиоксилазы II, HAGH, GL02, 138760, 16р13 Недостаточность глицерол киназы, GK, 307030, Хр21.3-р21.2 Недостаточность глюкозо-6-фосфат изомеразы (водянка плода), GPI, 172400; 19ql3.1 Недостаточность глюкоцереброзидазы (болезнь Гоше) GBA, 230800, Iq21 Недостаточность ГТФ циклогидролазы 1 • фенилкетонурия, 233910, GCH1, 600225, 14q22.1-q22.2 • синдром Сегава 128230 Недостаточность дигидробиоптеридин редуктазы (фенилкетонурия 2), QDPR, DHPR, 261630, 4р15.31 Недостаточность дигидробиоптерин синтетазы (фенилкетонурия 3), PTS, 261640, Ilq22.3-q23.3 Недостаточность дигидролипоамид дегидрогеназы (лактат-ацидоз), DLD, LAD, PHE3, 246900, 7q31-q32 Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы • тимин-урацилурия), DPYD, DPD, 274270, 1р22 • токсичность фторурацила Недостаточность ДНК лигазы I, LIG1, 126391, 19ql3.2-ql3.3 Недостаточность дофамин-B-гидроксилазы, DBH, 223360, 9q34 Недостаточность дыхательной цепи (комплекс I, NADH дегидрогеназа) 252010 (?), NDUFV1, UQOR1, 161015, llqlS Недостаточность енолазы, EN01, РРН, 172430, Ipter-p36.13 Недостаточность инозин трифосфатазы, ITPA, 147520, 20р Недостаточность йодид пероксидазы • гипотиреоз врождённый, ТРО, ТРХ, 274500, 2р25 • зоб врождённый Недостаточность карбамоилфосфат синтетазы 1, CPS1, 237300, 2q35 Недостаточность карбоангидразы 2 (Синдром Жибо-Венсёла), СА2, 259730, 8q22 Недостаточность карбоксилаз множественная, биотин-чувствительная, HLCS.HCS, 253260, 21q22.1 Недостаточность карбоксипептидазы В, СРВ2, 212070, хр.13 Недостаточность карбоксиэстеразы 1 (?),CES1,SES1,114835,16ql3-q22.1 Недостаточность карнитин ацетилтрансферазы, CRAT, CAT1,600184,9q34.1 Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы I, 255120, СРТ1А, 600528, Ilql3 Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы II (миопатия), 255110, СРТ2, 600650, 1р32 Недостаточность катепсина К (пикнодизостоз, 265800), CTSK, 601105, Iq21 Недостаточность киназы фосфорилазы печени и мышц, 261750 (?), РНКВ, 172490 (B-субъединица), 16ql2-ql3.1 Недостаточность кининогена, KNG, 228960, 3q27 Недостаточность комплемента • CR1, 3b/4b рецептор, CR1, C3BR, 120620, Iq32 . C1Q, тип В, C1QB, 120570, 1р36.3-р34.1 • C1Q, тип С, C1QG, 120575, 1р36.3-р34.1 • C1Q, тип A, C1QA, 120550, 1р36.3-р34.1 • С2, 217000,6р21.3. СЗ, 120700, 19р13.3-р13.2 • С4, С4А, C4S, 120810, 6р21.3 • С4В, C4F, 120820, 6р21.3 • С5, 120900, 9q34.1 • С6, 217050, 5р13 • С7, 217070, 5р13 . С8А, 120950, 1р32 • С9,120940, 5р13 • комбинированная (Clr/Cls), C1R, 216950,12р13 • комбинированная (Clr/Cls), CIS, 120580, 12р13 Недостаточность копропорфириноген оксидазы (гардеропорфирия), СРО, 121300, 3ql2 Недостаточность кортикостерон метил оксидазы II, CYP11B2,124080,8q21 Недостаточность лактазы • непереносимость дисахаридов, взрослая форма, 223100 (?), LCT, LAC, 223000, 2q21 • недостаточность лактазы врождённая (непереносимость дисахаридов ?), LCT, LAC, 223000, 2q21 Недостаточность ЛДГ-А (миоглобинурия), LDHA, LDH1, 150000, 11р15.4 Недостаточность лейкотриен С4 синтетазы, LTC4S, 246530, 5q35 Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы (?), АСР2, 171650, 11р12-рП Недостаточность липазы печени, LIPC, 151670, 15q21-q23 Недостаточность липопротеин липазы, LPL, LIPD, 238600, 8р22 Недостаточность 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (гомоцистинурия), MTHFR, 236250, 1р36.3 Недостаточность метилкобаламина, cbl G тип, MTR, 156570 (недостаточность метионин синтетазы), Iq43 Недостаточность метионин аденозилтрансферазы, МАТ1А, МАТА1, SAMS 1,250850, 10q22 Недостаточность метионин синтетазы (метилкобаламина недостаточность, сЫ G тип), MTR, 156570, Iq43 Недостаточность миелопероксидазы, МРО, 254600, 17q23.1 Недостаточность 3-оксиацил-Ко А тиолазы пероксисом (синдром Целлвегера, псевдоформа), АСАА, 261510, Зр23-р22 Недостаточность орнитин аминотрансферазы, ОАТ, 258870, 10q26 Недостаточность орнитин карбамоилтрансферазы, ОТС, 311250, Хр21.1 Недостаточность панкреатической липазы, PNLIP, 246600, 10q26.1 Недостаточность пируват декарбоксилазы, PDHA1, РНЕ1А, 312170, Хр22.2-р22.1 Недостаточность пируват карбоксилазы, PC, 266150, Ilql3.4-ql3.5 Недостаточность плазминогена, PLG, 173350, 6q26 Недостаточность плацентарного лактогена, CSH1, CSA, PL, 150200, 17q22-q24 Недостаточность плацентарной ароматазы (вирилизация), CYP19, ARO, 107910, 15q21.1 Недостаточность плацентарной сульфатазы стероидов, STS, ARSC1, SSDD, 308100 (арилсульфатаза С), Хр22.32 Недостаточность пролидазы, PEPD, 170100, 19cen-ql3.ll Недостаточность пропердина Х-сцепленная, PFC, PFD, 312060, Xpl 1.4- р11.23 Недостаточность пропионил-КоА карбоксилазы, 232000, РССА (гиперглицинемия кетотическая I), 13q32, Недостаточность пропионил-КоА карбоксилазы, 232050, РССВ (гиперглицинемия кетотическая II), 3q21-q2 Недостаточность протеина S, PROS1, 176880, 3pll.l-qll.2 Недостаточность птерин-4а-карбиноламин дегидратазы (гиперфенилаланинемия), 264070, DCOH, 126090, 10q22 Недостаточность пурин-нуклеозид фосфорилазы (иммунодефицит), NP, 164050,14ql3.1 Недостаточность сиалидазы (сиалидоз, тип I), NEU, 256550, 6р21.3 Недостаточность синтетазы б-аминолевулиновой кислоты, ALAS2, ASB, ANH1, 301300 (анемия сидеробластная гипохромная), Хр11.21 Недостаточность содержащего Х-липоил компонента пируватдегидро- геназного комплекса (лактатацидоз), PDX1, 245349, 11р13 Недостаточность сукцинат дегидрогеназы (миопатия), (?), SDH1, 185470, Ip22.1-qter Недостаточность сукцинил-КоА:ацетоацетат трансферазы (кетоацидоз), SCOT, ОХСТ, 245050, 5р13 Недостаточность сульфамидазы, MPS3A, SFMD, 252900 (мукополи-сахаридоз IIIA, Санфилйппо синдром A,), 17q25.3 Недостаточность супероксид дисмутазы 1 (склероз амиотрофический боковой, 147450, SOD1, 21q22.1), ALS1, 105400 Недостаточность тирозин аминотрансферазы (тирозинемия, тип II), ТАТ, 276600, 16q22.1-q22.3 Недостаточность тирозин гидроксилазы (синдром Сегаеа рецессивный), ТН, TYH, 191290, 11р15.5 Недостаточность трипсина 1, PRSS1, 276000, 7q32 Недостаточность трифункционального белка митохондрий • HADHA, МТРА, 600890, 2р23 • тип II, HADHB, 143450, 2р23 Недостаточность тромбоксан А синтетазы (диатез геморрагический), TBXAS 1,274180, 7q34 Недостаточность тромбоцитарного а/А пула, SELP, GRMP, 173610, Iq23-q25 Недостаточность урат оксидазы, UOX, 191540, 1р22 Недостаточность фактора Н, HF1, CFH, HUS, 134370, Iq32 Недостаточность V фактора гемокоагуляции (диатез геморрагический), F5, 227400, Iq23 Недостаточность факторов V и VIII гемокоагуляции комбинированная, MCFD1, FMFD1, F5F8D, 227300, 18q Недостаточность фактора VII гемокоагуляции, F7, 227500, 13q34 Недостаточность фактора X гемокоагуляции, F10, 227600, 13q34 Недостаточность фактора XI гемокоагуляции F11, 264900, 4q35 Недостаточность фактора XII гемокоагуляции, F12, HAF, 234000, 5q33-qter Недостаточность фактора XIII гемокоагуляции, F13B, 134580, Iq31-q32.1 Недостаточность фактора Флетчера, KLK3, 229000, 4q35 Недостаточность фенилаланин гидроксилазы (фенилкетонурия 1), РАН, PKU1, 261600, 12q24.1 Недостаточность фитаноил-КоА гидроксилазы, 266500 (болезнь Реф-сума), PHYH, РАНХ, 602026, 10pter-pll.2 Недостаточность фосфатазы 1, дефект регуляторной субъединицы (диабет сахарный инсулиннезависимый, предрасположенность), GYS1, GYS, 138570, 19ql3.3 Недостаточность фосфоглицерат киназы (миоглобинурия/гемолиз), PGK1.PGKA, 311800, Xql3 Недостаточность фосфоглицерат мутазы (миопатия), PGAM2, PGAMM, 261670, 7р13-р12.3 Недостаточность фосфоенолпируват карбоксикиназы (гипогликемия), РСК1, 261680, 20ql3.31 Недостаточность фосфорибозил пирофосфат синтетазы 1 (подагра, уролитиаз), PRPS1, 311850, Xq22-q24 Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы, FBP1,229700,9q22.2-q22.3 Недостаточность фруктокиназы (фруктозурия), КНК, 229800,2р23.3-р23.2 Недостаточность фукозил трансферазы 6, FUT6, 136836, 19р13.3 Недостаточность фумаразы, FH, 136850, Iq42.1 Недостаточность фумарилацетоацетазы (тирозинемия, тип I), РАН, 276700, 15q23-q25 Недостаточность хондроитин сульфатазы, GNS, G6S, 252940 (мукополисахаридоз IIID, Санфилйппо синдром D,), 12ql4 Недостаточность цитохром Ь5 редуктазы (метгемоглобинемия), DIA1, 250800, 22ql3.31-qter Недостаточность энтерокиназы, PRSS7, ENTK, 226200, 21q21 Недостаточность яичников ранняя, POF1, POF, 311360, Xq21 Недостаточность Янус-киназы (иммунодефицит тяжёлый комбинированный, В- и Т-клеточно-негативные формы), JAK3, 600173, 19р13.1 Нейробластома • ТР73, 601990, 1р36 • NB, NBS, 256700, 1р36.3-р36.2 • NME1, NM23, 156490, 17q21.3 Нейродегенерация с отложением железа в мозге, NBIA1, 234200, 20р13-р12.3 Нейролеммоматоз, NF2 (нейрофибромин 2), 101000, 22ql2.2 Нейрофиброматоз • тип 1, NF1, VRNF, WSS, 162200, 17qll.2 • тип 2, NF2, 101000, 22ql2.2 Нейроэпителиома, EWSCR, EWS, 133450, 22ql2 Нейтропения аллоиммунная неонатальная • FCGR3A, CD16, IGFR3, 146740 (рецептор Fc-фрагмента Ilia), Iq23 • LAG5, 151450, хр. 4 Непереносимость белка лизинурическая (двухосновная аминоацидурия типа 2), LPI, 222700, 14qll.2 Непереносимость дисахаридов • недостаточность лактазы врождённая?, LCT, LAG, 223000, 2q21 • недостаточность лактазы, взрослая форма, 223100, LCT, LAG Непереносимость сахарозы, SI, 222900, 3q25-q26 Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В), ALDOB, 229600, 9q22 Нестабильность хромосом (синдром нимегенский), NBS, 251260, 8q21 Нефрит волчаночный, предрасположенность, FCGR2B, IGFR2, CD32, 146790 (рецептор Fc-фрагмента На), Iq21-q23 Нефроз врождённый, финский тип, NPHS1, CNF, NFC, 256300, 19ql2-ql3.1 Нечувствительность к боли врождённая (с ангидрозом), 256800, NTRK1, TRKA, 191315, Iq21-q22 Низкорослость семейная идиопатическая, SHOX, GCFX, SS, PHOG, 312865, Xpter-p22.32 Нистагм горизонтальный аутосомно-доминантный, NYS2, NYSA, 164100, 6р
О[править | править код]
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis | ||
| Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия — en:OSMED, en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia | ||
| Отсутствие vas deferens, врожденное — en:Absence of vas deferens, en:congenital bilateral absence of vas deferens | ||
| Охроноз, Алкаптонурия — en:Ochronosis, en:alkaptonuria |
О[править | править код]
Ожирение • вследствие недостаточности лептина, LEP, 0В, 164160, 7q31.3 • предрасположенность, ADRB2, 109690, 5q32-q34 • гиперинсулинизм, предрасположенность, OQTL, 602025, 20ql3.11-ql3.2 Опухоли злокачественные, предрасположенность, GTBP, MSH6,600678,2р16 Опухоли эндокринные поджелудочной железы (?), PETS 1,602011, Зр25 Опухоль Вильмса • тип 1, WT1, 194070, 11р13 • тип 2, MTACR1, WT2, 194071, 11р15.5 • тип 3, WT3, 194090, 16q . тип 4, WT4, 601363, 17ql2-q21 Опухоль гипофиза инвазивная, PRKCA, РКСА, 176960, 17q22-q23.2 Опухоль мужских половых клеток, МОСТ, 273300, 12q22 Опухоль рабдоидная, RDT, 601607, 22qll Оротацидурия, UMPS, OPRT, 258900, 3ql3 Остеогенез несовершенный, 4 клинические формы: 166200, 166210, 259420, 166220; COL1A1 (120150, 17q21.31-q22.05) и COL1A2 (120160, 7q22.1) коллагена типа I Остеодисплазия поликистозная липомембранозная со склерозирующей лейкоэнцефалопатией, PLOSL, 221770, 19ql3.1 Остеолиз деформирующий семейный, OFE, FEO, 174810, 18q21.1-q22 Остеопетроз • аутосомно-рецессивная форма злокачественного течения, ОРВ1, 259700, Ilql2-ql3 • аутосомно-доминантный (болезнь Альберс-Шёнберга), ОРА2,166600,1р21 • инволюционный (?), VDR, 601769 (рецептор витамина D), 12ql2-ql4 Остеопороз постменопаузный • 166710, COL1A1 (цепь, а-1 коллаген типа I, 120150, 17q21.31-q22.05) • 166710, COL1A2 (полипептид а-2 коллаген типа I, 120160, 7q22.1) Остеопороз, CALCA, CALC1, 114130, 11р15.2-р15.1 Остеосаркома, 259500, RB1 (ретинобластома, 180200), 13ql4.1-ql4.2 Остоз деформирующий • РОВ, 167250, 6р21.3 • тип 2, PDB2, 602080, 18q21-q22 Отверстия теменной кости симметричные, PFM, FPP, 168500,11р12-р11.12 Отёк ангионевротический наследуемый, C1NH, 106100, llqll-qlS.l Отравление свинцом, предрасположенность, ALAD, 125270, 9q34 Отслойка сетчатки, 312700 (Са2±связывающая фосфатаза), Хр22.3-р22.1 Отставание в физическом и умственном развитии с глухотой, IGF1, 147440, 12q22-q24.1 Отсталость умственная Х-сцепленная • 1, неспецифическая, MRX1, 309530, Хр22 • 14, MRX14, 300062, Xpll.3-ql3.3 • 2, неспецифическая (?), MRX2, 309540, Xqll-ql2 • 23, неспецифическая, MRX23, 300046, Xq23-q24 • 29, MRX29, 300077, Хр22.3-р21.3 • 9, MRX9, 309549, Xp21-ql3 • и др. Офтальмоплегия наружная прогрессирующая с делециями митохондриальной ДНК, тип 1 • РЕО, РЕ01, 157640, 10q23.3-q24.3 • тип 2, РЕ02, 601226, Зр21.2-р14.1
П[править | править код]
П[править | править код]
Пангипопитуитаризм Х-сцепленный, РНР, GHDX, РНРХ, 312000, Xq25-q2622 Панкреатит наследственный, 167800, PRSS1, TRY1 (трипсиноген 1, 276000, 7q35) Паралич аддукторов гортани (?), LAP, 150270, 6р21.3-р21.2 Паралич гиперкалиемический пароксизмальный • SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, 17q23.1-q25.3 • 170400, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, 114208 (канал кальциевый потенциалзависимый, L тип, alS субъединица), Iq32 Парамиотония врождённая Эйленбурга, 168300, SCN4A, HYPP, NAC1A (натриевый канал, 170500, 17q23.1-q25.3) Паркинсонизм • предрасположенность, CYP2D, P450C2D, 124030, 22ql3.1? • ювенильный, PDJ, 600116, 6q25.2-q27 Паркинсонизм-деменция с паллидопонтонигральной дегенерацией, PPND, 168610. 17q21 Периодонтит ювенильный, JPD, 170650, 4qll-ql3 Персистирование фетального Hb • HBGR, 142270, 11р15.5 • делении, НВВ, 141900 (Нb В), 11р15.5 • HPFH, 142470,6q22.3-q23.1 • индийский тип (?), HPFH2, 142335, 7q36 • тип A, HBG1, 142200, 11р15.5 • тип G, HBG2, 142250, 11р15.5 • швейцарский тип, FCPX, FCP, 305435, Хр22.2 Пикнодизостоз, 265800, CTSK, 601105 (катепсин К), Iq21 Плотность кости повышенная, НВМ, 601884, Ilql2-q13 Подагра • недостаточность фосфорибозил пирофосфат синтетазы 1, PRPS1,311850, Xq22-q24 • кальциевая, CCAL1,118600,5р • кальциевая, CCAL2, 600668, 8q Подвывих хрусталика, ?изолированный, FBN1, MFS1, 134797 (фибриллин), 15q21.1 Познание социальное, CGF1, 300082, Xq Поиск нового как личностная характеристика, DRD4, 126452, 11р15.5 Поликистоз почек • аутосомно-рецессивный, PKHD1, ARPKD, 263200, 6р21.1-р12 • инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом, PKDTS, 600273, 16р13.3 • взрослых тип I, 173900, PKD1 (полицис-тин 1, 601313, 16р13.31-р13.12) • взрослых тип И, PKD2, PKD4, 173910 (полицистин 2), 4q21-q23 Полиомиелит, предрасположенность, PVS, 173850, 19ql3.2-ql3.3 Помутнение роговицы, АРОА1, 107680, Ilq23 Порфирия • врождённая эритропоэтическая, UROS, 263700,10q25.2-q26.3 • кожная поздняя, UROD, 176100, 1р34 • острая перемежающаяся, HMBS, PBGD, UPS, 176000, Ilq23.3 острая печёночная, ALAD, 125270, 9q34 • печёночно-эритропоэтическая UROD, 176100, 1р34 • смешанная, 176200, РРОХ (протопорфириноген оксидаза, 600923, Iq22) • тип Честер, PORC, 176010, 1Ц23.1 Предрасположенность к инфицированию Plasmodium vivax, FY, GPD, 110700 (Ar FY. группа крови Duffy), Iq21-q22 Предрасположенность/устойчивость к инфицированию Schistosoma mansoni, SM1, 181460, 5q31-q33 Предрасположенность/устойчивость к туберкулёзной инфекции (?), NRAMP, NRAMP1, 600266, 2q35 Преэклампсия, предрасположенность, AGT, 106150, Iq42-q43 Преэклампсия/ эклампсия, РЕЕ, 189800, 4q25-q34 Протеиноз лёгочный альвеолярный • 265120, CSF2RB (гранулоцитов, макрофагов колониестимулирующего фактора рецептор), 138981, 22ql2.2-ql3.1 • 265120, SFTP3 (ассоциированный с сурфактантом белок 3), 178640, 2р12-р11.2 Протеинурия, низкая молекулярная масса, с гиперкальциурическим нефрокальцинозом, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008 (хлорный канал), Хр11.22 Псориаз (предрасположенность) • PSORS2, PSS1, 177900, 17q • PSORS3, 601454, 4q Птоз наследственный врождённый, тип 1, PTOS1, 178300, 1р34.1-р32 Пурпура молниеносная новорождённых, PROC, 176860 (белок С), 2ql3-ql4
Р[править | править код]
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Ретинобластома — en:retinoblastoma |
Р[править | править код]
Рабдомиосаркома альвеолярная • 268220, FKHR, 136533, 13ql4.1 • 268220, РАХ7, 167410, 1р36.2-р36.12 • 268220, ген гомеозисный РАХЗ (193500), WS1, HUP2, CDHS, 2q35 Рабдомиосаркома, RMS1, 268210, 11р15.5 Рак гепатоцеллюлярный • (?), LCO, 165320,2ql4-q21 • HVBS1,114550, 11р14-р13 • HVBS6, 142380, 4q32.1 • 1GF2R, MPRI, 147280, 6q26 Рак лёгкого мелкоклеточный, SCLC1, 182280, Зр23-р21 Рак молочной железы • протоковый, BRCD1, 211410, хр. 13 • протоковый, BRCD2, 211420, 1р36 • раннего начала, тип 2, BRCA2,600185, 13ql2.3 • спорадический, РНВ, 176705 (прогибитин), 17q21 • у мужчин с синдромом Райфенстайна, AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2 • BCPR, 113721, 17р13.3 • ESR, 133430, 6q25.1 • TSG101, 601387, 11р15.2-р15.1 • BRCA3, 600048, 1Ц23 Рак мочевого пузыря • 109800, HRAS, 190020, 11р15.5 • 109800, RB1, 180200, 13ql4.1-ql4.2 Рак поджелудочной железы • ARP, 601916, Зр21.1 • BRCA2, 600185, 13ql2.3 • MADH4, DPC4, SMAD4, 600993, 18q21.1 Рак предстательной железы • N33, 601385, 8р22 • наследственный, 1, 176807, НРС1 (наследственный рак предстательной железы 1,601518, Iq24-q25) • 176807, КАП, ST6, CD82 (600623, 11р11.2) • 176807, МХП (МАХ-взаимодействующий белок 1,600020,10q25) • AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2 • PAC1, 601188, lOpter-qll Рак толстой кишки • неполипозный семейный, тип 1, MSH2, СОСА1, FCC1, 120435, 2р22-р21 • 114500, ТР53, 191170, 17р13.1 • АРС, GS, FPC, 114500, 5q21-q22 • ВАХ, 600040,19ql3.3-ql3.4 • CTNNB1, 116806, и др. Рак яичника • серозный, OVCS, 167000, 6q26-q27 и др. Расстройство биполярное аффективное, BPAD, MFAD1, MD1,125480,18p Расстройство маниакально-депрессивное Х-сцепленное (?), MAFD2, MDX, 309200, Xq28 Расстройство речи, тип 1, SPCH1, 602081, 7q31 Расстройство тревожное как личностная характеристика, SLC6A4, НТГ, 182138, 17qll.l-ql2 Расщелина рото-лицевая • 1, OFC1, CL, 119530, 6р24.3 • 3, OFC3, 600757, 19ql3 Рахит витамин D зависимый (недостаточность 25-а-гидроксихолекаль-циферол-1-гидроксилазы), PDDR, VDD1, 264700, 12ql4 Рахит витамин D резистентный, 277440, VDR, 601769 (рецептор витамина D), 12ql2-ql4 Рахит гипофосфатемический аутосомно-доминантный, ADHR, HPDR2, 193100, 12р13.3 Ретинобластома, RB1, 180200, 13ql4.1-ql4.2
С[править | править код]
С[править | править код]
Саркозинемия, SARD, SAR, 268900, 9q33-q34 Саркома синовиальная • SSX1, SSRC, 312820, Хр11.2 • SSXT, SYT, 600192, 18qll.2 Саркома Юшга, EWSCR, EWS, 133450, 22ql2 Сиалидоз, тип I (недостаточность сиалидазы), NEU, 256550, 6р21.3 Сиалурия, SIASD, SLD, 269920, 6ql4-ql5 Симфалангия проксимальная, SYM1, 185800, 17q21-q22 Синдактилия, тип III, 186100, ODDD, SDTY3, ODOD, 6q22-q24 Синдром • только клетки Сертоли • • AZF1, SP3, 415000, Yql 1 • DAZ, 400003, Yq11 Синдром CADASIL (125310), NOTCH3, CADASIL, CASIL, 600276, 19р13.2-р13.1 Синдром ННН (?), ННН, 238970 (орнитин транслоказа), 13q34 Синдром MASA, 303350, L1CAM, CAML1, HSAS1, 308840 (молекула адгезии клеток LI), Xq28 Синдром Апера, 101200, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS, 176943, 10q26 Синдром аутоиммунный полигландулярный, тип 1, APECED, 240300, 21q22.3 Синдром Барттера • 241200, SLC12A1, NKCC2, 600839 (транспортёр Na-K-Cl типа 2), 15ql5-q21.1 • тип 2, KCNJ1, ROMK1, 600359 (АТФ-зависимый калиевый канал), 1 Iq24 • тип 3, CLCNKB, 602023 (хлорный канал), 1р36 Синдром Бекуитта-Видеманна • 130650, BWS, WBS, Ilpter-pl5.4 . 130650, CDKN1C, KIP2, 600856, 11р15.5 Синдром Бернара-Сульё • GP1BA, 231200,17pter-pl2 • тип В, GP1BB, 138720, 22ql 1.2. тип С, GP9, 173515, хр. 3 Синдром Билгинтурана, HTNB, 112410 (гипертензия с брахидактилией), 12р12.2-р11.2 Синдром Боръесона-Форсмана-Лемана, BFLS, 301900, Xq26-q27 Синдром брахидактилии-умственной отсталости, BDMR, 600430, 2q37 Синдром Брукнера, МАОА, 309850, Хр11.23 Синдром Вагнера • WGN1, ERVR, 143200, 5q 13-q 14 • тип II, COL2A1, 120140, 12ql3.11-ql3.2 Синдром Вайсмана, WSN, BGMR, 311510, Xq28 Синдром Ван дер Вуда, VWS, IPS, PIT, 119300, Iq32 Синдром Варденбурга • 277580, EDN3, 131242 (эндотелии 3), 20ql3.2-q13.3 • тип I, 193500 (ген гомеозисный РАХЗ, WS1, HUP2, CDHS), 2q35 • тип НА, 193510, WS2A, MITF, 156845 (фактор транскрипции MITF), Зр14.1-р12.3 • тип III, 148820, РАХЗ, WS1, HUP2, CDHS, 193500 (ген гомеозисный РАХЗ), 2q35 • глазной альбинизм, дигенный, 103470, MITF, WS2A, 156845 (фактор транскрипции MITF), Зр14.1-р12.3 • глазной альбинизм, дигенный, 103470, TYR, 203100 (тирозиназа), 1 Iql4-q21 • Синдром Варденбурга-Ша, 277580, WS4, 602229 (SOX10), 22ql3 Синдром Вернике-Корсакова, предрасположенность, ТКТ2, TKR, 300044, Xq28? Синдром Вискотта-Олдрича, WAS, IMD2, ТНС, 301000, Xpll.23-pll.22 Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (блокада проведения сердечная типа 1), НВ1, PFHB1, 113900, 19ql3.2-ql3.3 Синдром гемолитико-уремический, 235400, HF1, CFH, HUS, 134370 (фактор Н), Iq32 Синдром гипериммуноглобулинемии 01, IGHR, 144120, 14q32.33 Синдром Грисчелли, 214450, MY05A, MYH12, 160777 (киназа тяжёлой цепи миозина), 15q21 Синдром Густафсона, GUST, 309555, Xq26 Синдром Гольтца-Горлина (гипоплазия дермальная фокальная), DHOF, FODH, 305600, Хр22.31 Синдром Дауна, OCR, DSCR, 190685, 21q22.3 Синдром дисморфии Симпсона, 312870, GPC3, SDYS, SGB (глипикан 3, 300037, Xq26) Синдром Жибб-Венсела (почечный канальцевый ацидоз и остеопетроз), СА2, 259730 (карбоангидраза 2), 8q22 Синдром Жильбера, 143500, UGT1A1, GNT1, 191740, хр. 2 Синдром запястного канала семейный, TTR, PALB, 176300, 18qll.2-ql2.1 Синдром затылочного рога, 304150, АТР7А, MNK, MK, OHS, 300011, Xql2-ql3 Синдром Кальманна, KALI, KMS, ADMIX, 308700, Хр22.3 Синдром Карми, 226730, ITGB4, 147557, 17qll-qter Синдром Корни, CNC, 160980, 2р16 Синдром Кёнигсмарка, 124900, DAPH1, DFNA1, LFHL1,602121 (глухота аутосомно-доминантная 1 нейросенсорная), 5q31 Синдром кисте-стопо-генитальный, 140000, НОХА13, HOXIJ, 142959, 7р15-р14.2 Синдром Клиппеля-Фейля • KFS, 214300, 5qll.2 • с пороками глотки, SGM1, KFSL, 148900, 8q22.2 Синдром Коккета • тип 1, CKN1, 216400 • тип 2, ERCC6, CKN2, 133540, lOqll Синдром Коучока, NAMSD, CMT2D, NADMR, 310490, Xq24-q26.1 Синдром Коффш-Лаури, 303600, RPS6KA3, RSK2, 300075, Хр22.2-р22.1 Синдром кошачьего глаза, CECR, CES, 115470, 22qll Синдром Казна, СОН1, 216550, 8q22-q23 Синдром краниофациальный с глухотой и дефектами рук, 122880, ген гомеозисный РАХЗ (193500), WS1, HUP2, CDHS, 2q35 Синдром Криглера-Найяра, тип 1, 218800, UGT1A1, GNT1, 191740 (глюкуронил трансфераза), хр. 2 Синдром лейкоза/лимфомы стволовых клеток, ZNF198, SCLL, 602221, 13qll-ql2 Синдром лейомиоматоза-нефропатии, 308940, COL4A5, ATS, ASLN, 303630, Xq22 Синдром Лёрмита-Дюкло, PTEN, MMAC1, 601728, 10q23.3 Синдром летальной врождённой контрактуры, LCCS, 253310, 9q Синдром Лея, SDH2, SDHF, 600857, 5р15 Синдром Лиддла, 177200, SCNN1G, РНА1, 600761, 16р13-р12 Синдром ломкой Х-хромосомы, FMR1, FRAXA, 309550, Xq27.3 Синдром Маротб-Ламй, тяжёлая форма, ARSB (недостаточность арилсульфатазы В), 253200, 5qll-ql3 Синдром Марфана • 154700, FBN1, MFS1, 134797 (фибриллин), 15q2U . атипичный, COL1A2, 120160, 7q22.1 . атипичный, LTBP3, 602091, 14q24. тип II, MFS2, 154705, Зр25-р24.2 Синдром Мёбиуса • MBS, 157900,13ql2.2-ql3 • тип 2, MBS2,601471, 3q21-q22 Синдром Меккеля, MKS, MES, 249000, 17q21-q24 Синдром Мелькерссона-Розенталя, MROS, 155900, 9рП Синдром миастенический врождённый • 601462, CHRNA1, 100690, 2q24-q32. 601462, CHRNB1, ACHRB, 100710, 17pl2-pll • 601462, CHRNE, 100725, хр. 17 Синдром миелодиспластический • прелейкемический, IRF1, MAR, 147575, 5q31.1 • тип 1, MDS1, 600049, 3q26 Синдром морщинистой кожи, WSS, 278250, 2q32 Синдром Мюир-Торр, 158320, MSH2, СОСА1, FCC1,120435,2р22-р21 • раковый семейный, 158320, MLH1, СОСА2, 120436, Зр21.3 Синдром нарушенного всасывания глюкозы и галактозы, SLC5A1, SGLT1, 182380, 22q 13.1 Синдром недержания пигмента • 1Р2, 308310, Xq28 • спорадический тип, IP1, IP, 308300, Xpl 1.21 Синдром нечувствительность к андрогенам (тестикулярная феминизация), AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2 Синдром нимегенский нестабильности хромосом, NBS, 251260, 8q21 Синдром остеопороз-псевдоглиома, OPPG, 259770, Ilql2-ql3 Синдром Паллистера-Холла, 146510, GLI3, PAPA, 165240 (онкоген GLI3), 7р13 Синдром почечного канальцевого ацидоза и остеопетроза (синдром Жибо-Венсела), СА2, 259730 (карбоангидраза 2), 8q22 Синдром Прадер-Вшыи, PWCR, PWS, 176270, 15qll Синдром Пфайффера • 101600, FGFR1, FLT2 (рецептор фактора роста фибробластов типа 1, 136350, 8pll.2-pll.l) • 101600, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS (рецептор фактора роста фибробластов типа 2, 176943, 10q26) Синдром Рабсона-Менденхолла, INSR, 147670 (рецептор инсулина), 19р13.2 Синдром Рубинштейна-Тейби, 180849, CREBBP, CBP, RSTS, 600140 (коактиватор фактора транскрипции CREB), 16р13.3 Синдром рыбьего запаха, 602079, FM03, 136132 (микросомная монооксигеназа 3), Iq23-q25 Синдром Санфилйппо • тип A, MPS3A, SFMD, 252900 (мукополисахаридоз Н1А, недостаточность сульфамидазы), 17q25.3 • тип В, NAGLU, 252920 (мукополисахаридоз HIB, недостаточность N-ацетил-а-О-глюкозаминидазы), 17q21 • тип С (?), MPS3C, 252930 (мукополисахаридоз IIIC, недостаточность гепаран-а-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы), хр.14 • тип D, GNS, G6S, 252940 (мукополисахаридоз 1IID, недостаточность хондроитинсульфатазы), 12ql4 Синдром Смита-Леши-Опитца, SLOS, SLO, 270400, 7q32.1 Синдром Смита-Мёйджениса, SMCR, 182290, 17р11.2 Синдром Стайна-Левенталя (синдром поликистозного яичника с гиперандрогенемией), CYP11A, P450SCC, 118485, 15q23-q24 Синдром Стиклера • тип I, 108300, COL2A1 (al-цепь коллагена II, 120140, 12ql3.1 l-q13.2) • тип II, 184840, COL11А2 (а2-цепь коллагена типа XI, 120290, 6р21.3) • тип III, COL11A1, 120280, 1р21 Синдром Тёрнера, RPS4X, CCG2, SCAR, 312760, XqlS.l Синдром Тюрко • 276300, АРС, OS, FPC (рак толстой кишки), 114500, 5q21~q22 • с глиобластомой 276300, MLH1, СОСА2 (рак толстой кишки семейный неполипозный), 120436, Зр21.3 • 276300, PMS2, PMSL2, 600259, 7р22 Синдром Уайакера-Вольфа, WWS, 314580, Xql3-q21 Синдром углевододефицитных гликопротеинов, CDG1, 212065, 16р13.3-р13.2, тип I (601785, ген РММ2) Синдром удлинённого интервала Q-T • тип 1, KCNA9, LQT1, KVLQT1, 192500, 11р15.5 • тип 2, LQT2, HERO, 152427, 7q35-q36 • тип 3, SCN5A, LQT3, 600163, Зр24-р21 • тип 4 с синусовой брадикардией, LQT4, 600919, 4q25-q27 Синдром Уильямса-Бейрена, 194050, ELN (эластин, 130160, 7qll.2) Синдром ульнарно-маммарный, 181450, ТВХЗ (601621), 12q24.1 Синдром урофациальный, UFS, 236730, 10q23-q24 Синдром ухо-нёбно-пальцевой, OPD1, 311300, Xq28 Синдром Удтсона, 193520, NF1, VRNF, WSS (нейрофиброматоз, тип I, 162200, 17qll.2) Синдром Фовинкеля, 124500, LOR, 152445 (лорикрин), Iq21 Синцром Херманского-Лудляка • 203300 (?), ЕРВ42, 177070 (паллидин), 15ql 5. HPS, 203300, 10q23.1-q23.3 Синдром Хйппеля-Ландау, VHL, 193300, Зр26-р25 Синдром Холт-Орама, 142900, ТВХ5, 601620, 12q24.1 Синдром Цемвегера • тип 1,214100, РЕХ1, ZWS1 и др. Синдром цефалосиндактилии Грейга, 175700, GLI3, PAPA, 165240 (онкоген GLI3), 7р13 Синдром Шедьяка-Хигаси СН&1, LYST, 214500, Iq42.1-q42.2 Синдром Шпринтцена-Гольдберга, 182212, FBN1, MFS1, 134797 (фибриллин), 15q21.1 Синдром Элерса-Данло-Русакова • тип II, 130010, COL5A1, 120215, 9q34.2-q34.3 • тип III, COL3A1,120180,2q31. тип IV, 130050, COL3A1, 120180,2q31. тип VI, 225400, PLOD, 153454,1р36.3-р36.2 • тип VIIA1, 130060, COL1A1, 120150, 17q21.31-q22.05 • тип VIIA2, 130060, COL1A2, 120160, 7q22.1 • тип X (?), FN1, 135600, 2q34 • синдром Элерса-Данло-Русакова-поцобшн, TNXA, HXBL, TNX, 600261,6р21.3 Синдром Эмиса-ванКревельда, EVC, 225500, 4р16 Синдром Юберга-Марсиди, 309590, ATRX, RAD54, ХН2, ATR2,300032 (геликаза 2), Xql3 Синдром Якобса, JCAP, 208250, Iq25-q31 Синдром Якобсена, JBS, 147791, Hq23 Склероз амиотрофический боковой • недостаточность супероксиддисмутазы 1, 147450, SOD1, 21q22.1, ALS1, 105400. ALS2, 205100, 2q33-q35 Слепота ночная врождённая стабильная • с миопией, CSNB1, 310500, ХрП.З • GNAT1, 139330 (а-субъединица трансдуцина палочек), Зр21 • тип 2, CSNB2, 300071, Хр21.1 • тип 3, 163500, PDE6B, РОЕВ, CSNB3, 180072 (B-субъединица цГМФ фосфодиэстеразы), 4р16.3 • дефект родопсина, RHO. RP4, 180380, 3q21-q24 Слепота цветовая • монохроматическая, СВВМ, ВСМ, 303700, Xq28 • частичная, на зелёную часть спектра, GCP, CBD, 303800, Xq28 • частичная, на красную часть спектра, RCP, СВР, 303900, Xq28 • частичная, на фиолетовую часть спектра, ВСР, СВТ, 190900, 7q31.3-q32 Созревание половое мужское преждевременное, 176410, LHCGR (рецептор ЛГ, 152790, 2р21) СПИД, устойчивость к ВИЧ, SDF1, 600835, lOqll.l Спондилит анкилозирующий, AS, ANS, 106300, 6р21.3 Стеноз аортальный надклапанный • синдром Ушъямса-Бейрена, 194050, ELN (эластин, 130160, 7qll.2, [протяжённая делеция]) • Эйзенберга, 185500, ELN (эластин, 130160, 7qll.2) Стоматоцитоз I, EPB72, 185020, 9q34.1 Судороги детского возраста • и пароксизмальный хореоатетоз, ЮСА, 602066, 16pl2-ql2. семейные, BFIC, 601764, 19q
Т[править | править код]
Т[править | править код]
Талассемия . НВА1 (а), 141800 (НbА,), 16pter-pl3.3 • НВА2 (а) и др. Телеангиэктазия геморрагическая наследственная • тип 1, 187300, ENG, END, HHT1, ORW, 131195, 9q34.1 • тип 2, 600376, ACVRL1, ACVRLK1, ALK1, ННТ2, 601284, 12qll-ql4 Тиминурацилурия (недостаточность дигидропиримидиндегидрогеназы), DPYD, DPD, 274270, 1р22 Тирозинемия • недостаточность фумарилацетоацетазы, РАН, 276700, 15q23-q25 • недостаточность тирозинаминотрансферазы, ТАТ, 276600, 16q22.1-q22.3 • недостаточность 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы, HPD, PPD, 276710, 12q24-qter Токсикоз беременности, РЕЕ, 189800, 4q25-q34 Токсичность дифенилгидантоина, ЕРНХ1, 132810, Ipll-qter Токсичность фторурацила (недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы), DPYD, DPD, 274270, 1р22 Тремор семейный эссенциальный, FET1, 190300, 3ql3 Тромбоцитемия • эссенциальная, 187950, ТНРО, MGDF, MPLLG, ТРО (тромбопоэтин), 600044, 3q26.3-q27 • Х-сцепленная (диатез геморрагический), 313900, WAS, IMD2, ТНС, 301000 диатез геморрагический, ТСРТ, 188025, Ilq23 Тромбоэмболия, предрасположенность вследствие недостаточности фактора V (Лейдена), F5, 227400, Iq23 Туберкулёз, предрасположенность, IFNGR1, 107470, 6q23-q24 Тугоухость Х-сцепленная (тип 1) прогрессирующая (синдром Мора-Транбьёрга), DFN1, DDP, MTS, 304700, Xq22 Тугоухость аутосомно-доминантная • 1, DFNA1, LFHL1, 124900 (синдром Кёнигсмарка), 5q31-q33 • 10 (нейросенсорная), DFNA10, 601316, 6q22.2-q23.3 • 11 (нейросенсорная), 601317, MY07A, USH1B, DFNB2, DFNA11, 276903 (миозин VI1A, Щ13.5)
У[править | править код]
Уролитиаз (недостаточность аденинфосфорибозилтрансферазы), APRT, 102600, 16q24 Устойчивость к ВИЧ-инфекции • тип I, CMKBR5, CCCKR5, 601373, Зр21 • тип II, CMKBR2, CCR2, 601267, Зр21 Устойчивость к эстрогенам, ESR, 133430, 6q25.1
Ф[править | править код]
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease | ||
| Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM |
Ф[править | править код]
Фавизм (недостаточность Г-6-ФД), G6PD, G6PD1, 305900, Xq28 Фенилкетонурия • недостаточность ГТФ циклогидролазы 1, 233910, GCH1,600225,14q22.1-q22.2 • недостаточность фенилаланингидроксилазы. РАН, PKU1, 261600, 12q24.1 • недостаточность дигидробиоптеридинредуктазы, QDPR, DHPR, 261630, 4р15.31 • недостаточность дигидробиоптеринсинтетазы, PTS, 261640, Ilq22.3-q23.3
Фиброэластоз эндокардиальный, тип 2, EFE2, BTHS, CMD3A, 302060, Xq28 Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы), КНК, 229800,2р23.3-р23.2
Х[править | править код]
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Хорея Гентингтона — en:Huntington disease |
Х[править | править код]
Холестаз прогрессирующий внутрипечёночный-2, PFIC2,601847,2q24 Хондродисплазия 200700, CDMP1, 601146, 20qll.2 и др. Хондросаркома • 215300, ЕХТ1, 133700, 8q24.ll-q24.13 • миксоидная, CSMF, 600542, 9q22 Хореоатетоз • семейный пароксизмальный, FPD1, РОС, 118800, 2q33-q35 • спастический эпизодический, CSE, 601042, lq
Ц[править | править код]
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Цветовая слепота, Дальтонизм — en:color blindness |
Ц[править | править код]
Цвет волос • каштановый, HCL3, 601800, 15ql l-q15 • рыжий, HCL2, RHC, 266300, 4q28-q31 Целиакия глютенчувствительная, GSE, CD, 212750, 6р Цистинурия • тип I, 220100, SLC3A1, ATR1, D2H, NBAT, 104614 (переносчик аминокислот 1), 2р16.3 • тип III, CSNU3, 600918, 19ql3.1
Ч[править | править код]
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome |
Ч[править | править код]
Чувствительность кожи к УФО, MC1R, 155555 (меланокортина рецептор 1), 16q24.3
Ш[править | править код]
Шизофрения • SCZD1, 181510, 5qll.2-ql3.3 • ААА, CVAP, AD1, 104760, 21q21.3-q22.05 • Шизэнцефалия, ЕМХ2, 600035, 10q26.1
Щ[править | править код]
Щитовидной железы аденома гиперфункционирующая, TSHR, 275200 (ТТГ), 14q31
Э[править | править код]
Э[править | править код]
Экзостозы множественные • тип 1, ЕХТ1, 133700, 8q24.ll-q24.13 • тип 2, ЕХТ2, 133701, 11р12-рП • тип 3, ЕХТЗ, 600209, 19р Эллиптоцитоз • тип 1, ЕРВ41, EL1,130500,1р36.2-р34 • тип 2, SPTA1, 182860, Iq21 t тип 3, SPTB, 182870, 14q22-q23.2 • мшшзийско-меланезийский, SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270, 17q21-q22 Эмфизема лёгких • недостаточность оу-антитрипсина, PI, AAT, 107400, 14q32.1 • недостаточность а-макроглобулина, А2М, 103950, 12р13.3-р12.3 Эмфизема лёгких и цирроз печени (недостаточности a1-антитрипсина), PI, ААТ, 107400, 14q32.1 Энурез ночной • тип 1, ENUR1, 600631, 13ql3-ql4.3 • тип 2, ENUR2, 600808, 12ql3-q21 Эозинофилия семейная, EOS, 131400, 5q31-q33 Эпилепсия • EGI, 600669, 8q24, • CSTB, STFB, ЕРМ1, 601145, 21q22.3 • 20ql3.2-ql3.3 • ЕРТ, 600512, 10q23.3-q24.1 • EFMR, 300088, Xq22 Эритема кератолитическая зимняя, KWE, 148370, 8р23-р22 Эритремия • тип а, НВА1, 141800 (HbA,), 16pter-pl3.3 • тип р, НВВ, 141900 (НbВ), 11р15.5 Эритродермия ихтиозиформная врождённая, 242100, TGM1, ICR2, Ц, 190195, 14qll,2 Эритроцитоз • НВА2,141850 (HbA2), 16pter-pl3.3 • Эритроцитоз семейный, 133100, EPOR, 133171 (рецептор эритропоэтина), 19р13.3-р13.2